Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Screen for Cell Fitness in High or Low Oxygen Highlights Mitochondrial and Lipid Metabolism.
Cell;
181(3): 716-727.e11, 2020 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259488
2.
Hypoxia Rescues Frataxin Loss by Restoring Iron Sulfur Cluster Biogenesis.
Cell;
177(6): 1507-1521.e16, 2019 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31031004
3.
Expansion of biological pathways based on evolutionary inference.
Cell;
158(1): 213-25, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995987
4.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature;
620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37587338
5.
Loss of LUC7L2 and U1 snRNP subunits shifts energy metabolism from glycolysis to OXPHOS.
Mol Cell;
81(9): 1905-1919.e12, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33852893
6.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37133451
7.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res;
32(3): 569-582, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
8.
Author Correction: Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature;
630(8017): E10, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38831054
9.
A mitochondrial protein compendium elucidates complex I disease biology.
Cell;
134(1): 112-23, 2008 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18614015
10.
MitoCarta3.0: an updated mitochondrial proteome now with sub-organelle localization and pathway annotations.
Nucleic Acids Res;
49(D1): D1541-D1547, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33174596
11.
GeNets: a unified web platform for network-based genomic analyses.
Nat Methods;
15(7): 543-546, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915188
12.
Early loss of mitochondrial complex I and rewiring of glutathione metabolism in renal oncocytoma.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(27): E6283-E6290, 2018 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915083
13.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome.
Am J Hum Genet;
101(2): 239-254, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777931
14.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet;
101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
15.
A patient with homozygous nonsense variants in two Leigh syndrome disease genes: Distinguishing a dual diagnosis from a hypomorphic protein-truncating variant.
Hum Mutat;
40(7): 893-898, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30981218
16.
Spatiotemporal compartmentalization of hepatic NADH and NADPH metabolism.
J Biol Chem;
293(20): 7508-7516, 2018 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29514978
17.
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome.
Hum Mol Genet;
26(21): 4257-4266, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973171
18.
Comparative Analysis of Mitochondrial N-Termini from Mouse, Human, and Yeast.
Mol Cell Proteomics;
16(4): 512-523, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28122942
19.
CLIC, a tool for expanding biological pathways based on co-expression across thousands of datasets.
PLoS Comput Biol;
13(7): e1005653, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28719601
20.
MitoCarta2.0: an updated inventory of mammalian mitochondrial proteins.
Nucleic Acids Res;
44(D1): D1251-7, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26450961