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1.
Structural Variant in Mitochondrial-Associated Gene (MRPL3) Induces Adult-Onset Neurodegeneration with Memory Impairment in the Mouse.
J Neurosci;
40(23): 4576-4585, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341096
2.
Effect of rapamycin on mitochondria and lysosomes in fibroblasts from patients with mtDNA mutations.
Am J Physiol Cell Physiol;
321(1): C176-C186, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34106788
3.
Bi-allelic mutations of LONP1 encoding the mitochondrial LonP1 protease cause pyruvate dehydrogenase deficiency and profound neurodegeneration with progressive cerebellar atrophy.
Hum Mol Genet;
28(2): 290-306, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304514
4.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
5.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med;
374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
6.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394429
7.
Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction.
Mol Genet Metab;
120(4): 337-341, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28216384
8.
Variability of Creatine Metabolism Genes in Children with Autism Spectrum Disorder.
Int J Mol Sci;
18(8)2017 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28758966
9.
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting with acute liver failure following gastroenteritis.
Mol Genet Metab;
118(1): 21-7, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26971250
10.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain;
137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334290
11.
Mutations in iron-sulfur cluster scaffold genes NFU1 and BOLA3 cause a fatal deficiency of multiple respiratory chain and 2-oxoacid dehydrogenase enzymes.
Am J Hum Genet;
89(4): 486-95, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21944046
12.
Primary Hyperoxaluria Screening and Monitoring: Quantitative Measurement of Plasma Oxalate by Gas Chromatography-Mass Spectrometry With High Sensitivity.
Ann Lab Med;
44(3): 235-244, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37904578
13.
Mitochondrial citrate synthase crystals: novel finding in Sengers syndrome caused by acylglycerol kinase (AGK) mutations.
Mol Genet Metab;
108(1): 40-50, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266196
14.
Complex II deficiency--a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
161A(2): 285-94, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322652
15.
LRPPRC mutation suppresses cytochrome oxidase activity by altering mitochondrial RNA transcript stability in a mouse model.
Biochem J;
441(1): 275-83, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21880015
16.
Biallelic pathogenic variants in the mitochondrial form of phosphoenolpyruvate carboxykinase cause peripheral neuropathy.
HGG Adv;
4(2): 100182, 2023 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36845668
17.
Is impaired energy production a novel insight into the pathogenesis of pyridoxine-dependent epilepsy due to biallelic variants in ALDH7A1?
PLoS One;
16(9): e0257073, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34495967
18.
Oxidative stress alters the regulatory control of p66Shc and Akt in PINK1 deficient cells.
Biochem Biophys Res Commun;
399(3): 331-5, 2010 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20637729
19.
Identification of a novel mutation in GYS1 (muscle-specific glycogen synthase) resulting in sudden cardiac death, that is diagnosable from skin fibroblasts.
Mol Genet Metab;
98(4): 378-82, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19699667
20.
Probing pyruvate metabolism in normal and mutant fibroblast cell lines using 13C-labeled mass isotopomer analysis and mass spectrometry.
Mol Genet Metab;
98(4): 349-55, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19640754