Detalles de la búsqueda
1.
A case of Beckwith-Wiedemann syndrome with peculiar dental findings.
Eur J Paediatr Dent;
17(4): 315-317, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045321
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2.
Two novel mutations in the TSC2 gene causing severe phenotype in nervous system and skin in a patient with tuberous sclerosis complex.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
32(6): e243-e245, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29265517
Texto completo3.
Early severe pachyonychia congenita subtype PC-K6a with a novel mutation in the KRT6A gene.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
31(2): e94-e96, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27445120
4.
[Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant]. / Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal.
Acta Ortop Mex;
35(6): 567-571, 2021.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35793259
5.
Incontinentia Pigmenti. / Incontinencia pigmenti.
Actas Dermosifiliogr (Engl Ed);
110(4): 273-278, 2019 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30660327
6.
[Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis]. / Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple.
Acta Ortop Mex;
32(2): 108-111, 2018.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30182558
7.
Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal / Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant
Acta ortop. mex;
35(6): 567-571, nov.-dic. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS-Express
| ID: biblio-1403079
8.
Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis
Acta ortop. mex;
32(2): 108-111, mar.-abr. 2018. graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1019340
9.
[Hereditary multiple exostosis. Case report and differential diagnosis of enchondromatosis]. / Exostosis múltiple hereditaria. Reporte de un caso y diagnóstico diferencial de las encondromatosis.
Acta Ortop Mex;
26(6): 388-92, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24712208
10.
Incontinencia pigmenti / Incontinentia Pigmenti
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.);
110(4): 273-278, mayo 2019. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-180899
11.
[Mosaic trisomy 13]. / Trisomía 13 en mosaico.
An Pediatr (Barc);
79(6): 402-3, 2013 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23684171
12.
Trisomía 13 en mosaico / Mosaic trisomy 13
An. pediatr. (2003, Ed. impr.);
79(6): 402-403, dic. 2013. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-117024
13.
Un nuevo caso familiar del síndromede Jackson-Sertoli. Revisión de los aspectos clínicos y genéticos / A new familial case of Jackson-Sertoli syndrome. A review of the clinical
Med. cután. ibero-lat.-am;
40(3): 89-93, mayo-jun. 2012. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-103018
14.
Glucagonoma: Caso clínico
Rev. venez. endocrinol. metab;
2(3): 22-26, sep. 2004. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: lil-631124
15.
Glucagonoma una evalución estadística de 136 casos reportados en la literatura: informe de un caso / Glucagonoma a statistical evaluation of 136 reported cases of the literature: case presentation
GEN;
59(2): 142-146, abr.-jun. 2005.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-461457
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