Detalles de la búsqueda
1.
Utility of CYP2D6 copy number variants as prognostic biomarker in localized anal squamous cell carcinoma.
Cancer;
129(16): 2581-2592, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096763
2.
The portrayal of dwarfism without skeletal dysplasia in art: Proportionate short stature due to growth hormone deficiency and other disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(2): 186-191, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998134
3.
Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Am J Med Genet A;
179(8): 1591-1597, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31120642
4.
Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature.
Genet Med;
20(1): 91-97, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28661490
5.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A;
170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374189
6.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat;
35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196541
7.
Genetic findings in short Turkish children born to consanguineous parents.
Horm Res Paediatr;
2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38838658
8.
SHOX interacts with the chondrogenic transcription factors SOX5 and SOX6 to activate the aggrecan enhancer.
Hum Mol Genet;
20(8): 1547-59, 2011 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21262861
9.
Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
J Med Genet;
49(7): 442-50, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791839
10.
Description of the genetic variants identified in a cohort of patients diagnosed with localized anal squamous cell carcinoma and treated with panitumumab.
Sci Rep;
11(1): 7402, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33795829
11.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol;
185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34516402
12.
CDKN1C (p57(Kip2)) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms.
Am J Med Genet A;
152A(6): 1390-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503313
13.
Comprehensive Characterization of the Mutational Landscape in Localized Anal Squamous Cell Carcinoma.
Transl Oncol;
13(7): 100778, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32422573
14.
Genetic screening of a Dutch population with isolated GH deficiency (IGHD).
Clin Endocrinol (Oxf);
70(5): 742-50, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18785993
15.
A novel GLI2 mutation responsible for congenital hypopituitarism and polymalformation syndrome.
Growth Horm IGF Res;
44: 17-19, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583238
16.
Primary acid-labile subunit deficiency due to recessive IGFALS mutations results in postnatal growth deficit associated with low circulating insulin growth factor (IGF)-I, IGF binding protein-3 levels, and hyperinsulinemia.
J Clin Endocrinol Metab;
93(5): 1616-24, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18303074
17.
Diabetic ketoacidosis in an uncommon setting: management and neuromonitoring in a neonate.
An Pediatr (Engl Ed);
99(1): 63-64, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37290987
18.
A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa.
Mol Genet Metab Rep;
10: 52-55, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28116244
19.
[Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data]. / Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015.
An Pediatr (Barc);
86(5): 255-263, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27377324
20.
PAR1 deletions downstream of SHOX are the most frequent defect in a Spanish cohort of Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) probands.
Hum Mutat;
27(10): 1062, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16941489