Detalles de la búsqueda
1.
Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital.
Blood Cells Mol Dis;
98: 102704, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265282
2.
Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care.
An Pediatr (Engl Ed);
99(6): 422-430, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016858
3.
An Integral Approach to the Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex: The Role of Mosaicism and Splicing Variants.
J Mol Diagn;
25(9): 692-701, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37356622
4.
Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study.
Biomedicines;
11(10)2023 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37893235
5.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med;
11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
6.
Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up.
J Clin Med;
10(8)2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924567
7.
Leucocytoclastic vasculitis in a patient with COVID-19 with positive SARS-CoV-2 PCR in skin biopsy.
BMJ Case Rep;
13(10)2020 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33122236
8.
Implementación de programas de transición de la adolescencia a la edad adulta / Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
99(6): 422-430, Dic. 2023. ilus, tab
Artículo
en Inglés, Español
| IBECS (España) | ID: ibc-228664
9.
Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life.
Mov Disord Clin Pract;
8(Suppl 1): S37-S39, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514046
10.
Commentary: Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life.
Mov Disord Clin Pract;
8(Suppl 1): S40-S41, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514047
11.
Giant Calcinosis in Dermatomyositis and Scleroderma Overlap.
Arthritis Rheumatol;
72(7): 1236, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32182400
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