1.
Gastric Cancer
; 22(4): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-30515673
RESUMEN
In 2017, we implemented CTNNA1 germline analysis in probands suspected of having hereditary diffuse gastric cancer. Here, we report the results from a retrospective series of 41 cases, including the identification of a new family with a CTNNA1 mutation and the first prophylactic total gastrectomy in an asymptomatic carrier after a normal upper endoscopy. Diffuse gastric cancer foci with loss of catenin alpha-1 expression were seen in the resected tissue, suggesting that CTNNA1 and CDH1 germline mutations behave in a similar manner. Life-changing prophylactic total gastrectomy should therefore also be considered in CTNNA1 mutation carriers.
Asunto(s)
Enfermedades Asintomáticas/terapia , Carcinoma de Células en Anillo de Sello/genética , Mutación de Línea Germinal , Neoplasias Gástricas/genética , alfa Catenina/genética , Adulto , Carcinoma de Células en Anillo de Sello/metabolismo , Carcinoma de Células en Anillo de Sello/patología , Carcinoma de Células en Anillo de Sello/cirugía , Femenino , Estudios de Seguimiento , Gastrectomía , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Linaje , Pronóstico , Estudios Retrospectivos , Neoplasias Gástricas/metabolismo , Neoplasias Gástricas/patología , Neoplasias Gástricas/cirugía , alfa Catenina/metabolismo
2.
Am J Med
; 136(8): e157-e158, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-37068574