Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet;
60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
2.
Outbreak of Enterovirus Infection with Neurological Presentations in a Pediatric Population in Northern Spain: A Clinical Observational Study.
Neuropediatrics;
52(3): 192-200, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33657631
3.
Parental report of quality of life in children with epilepsy: A Spanish/French comparison.
Epilepsy Behav;
105: 106968, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092458
4.
Bioelectrical impedance vector values in a Spanish healthy newborn population for nutritional assessment.
Am J Hum Biol;
31(3): e23244, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972859
5.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci;
19(2)2018 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29470411
6.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol;
155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
7.
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study.
Sci Rep;
13(1): 22783, 2023 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129426
8.
Impact of COVID-19 in Immunosuppressed Children With Neuroimmunologic Disorders.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
9(1)2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34759018
9.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 445, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686181
10.
COVID-19 in children with neuromuscular disorders.
J Neurol;
268(9): 3081-3085, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387010
11.
Decline and loss of birth seasonality in Spain: analysis of 33,421,731 births over 60 years.
J Epidemiol Community Health;
61(8): 713-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17630371
12.
The Paediatric Palliative Care Unit has been transformed into Home Care Unit during the COVID-19 pandemic. Is this transformation here to stay?: Transformación de una Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos en Unidad de Atencion Domiciliaria a raíz de la pandemia COVID-19. ¿Llegó para quedarse?
An Pediatr (Engl Ed);
96(5): 449-451, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35550789
13.
[The Paediatric Palliative Care Unit has been transformed into Home Care Unit during the COVID-19 pandemic. Is this transformation for the foreseeable future?] / Transformación de una Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos en Unidad de Atención Domiciliaria a raíz de la pandemia COVID-19. ¿Llegó para quedarse?
An Pediatr (Engl Ed);
2021 Jan 28.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33612454
14.
[Para-infectious seizures: A retrospective multicentre study]. / Crisis parainfecciosas: estudio retrospectivo multicéntrico.
An Pediatr (Barc);
85(6): 300-304, 2016 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26965991
15.
[Alternating hemiplegia of childhood: ATP1A3 gene analysis in 16 patients]. / Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes.
Med Clin (Barc);
143(1): 25-8, 2014 Jul 07.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24768197
16.
Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a Spanish cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis;
8: 92, 2013 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800320
17.
[Severe diseases with prenatal diagnosis]. / Enfermedades graves con diagnóstico prenatal.
Cuad Bioet;
23(77): 195-214, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22548667
18.
Crisis parainfecciosas: estudio retrospectivo multicéntrico / Para-infectious seizures: a retrospective multicentre study
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
85(6): 300-304, dic. 2016. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-158237
19.
[Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group]. / Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter.
Med Clin (Barc);
141(10): 453.e1-13, 2013 Nov 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24060500
20.
Hemiplejía alternante de la infancia: estudio del gen ATP1A3 en 16 pacientes / Alternating hemiplegia of childhood: ATP1A3 gene analysis in 16 patients
Med. clín (Ed. impr.);
143(1): 25-28, jul. 2014. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-123800