Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain;
147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci;
81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538865
3.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet;
108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352116
4.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet;
108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33961779
5.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet;
108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
6.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci;
80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000222
7.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet;
60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
8.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol;
43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37770806
9.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet;
104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165752
10.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet;
59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
11.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat;
43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904121
12.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(1): 102-108, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35488810
13.
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Hum Mol Genet;
29(13): 2250-2260, 2020 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32533184
14.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet;
105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
15.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
105(4): 689-705, 2019 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
16.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet;
105(2): 283-301, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
17.
Expanding the phenotype of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder with emphasis on seizure phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A;
188(5): 1497-1514, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35138025
18.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A;
188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35025139
19.
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder.
Am J Med Genet A;
188(10): 3032-3040, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876338
20.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr;
181(1): 171-187, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34232366