Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet;
111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334070
3.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med;
26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158856
4.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med;
26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
5.
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review.
Am J Med Genet A;
194(6): e63534, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38318947
6.
Truncating variants in PAPSS2 gene: A cause of early prenatal onset brachyolmia?
Prenat Diagn;
2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768012
7.
Gain-of-function p.F28S variant in RAC3 disrupts neuronal differentiation, migration and axonogenesis during cortical development, leading to neurodevelopmental disorder.
J Med Genet;
60(3): 223-232, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595279
8.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med;
25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
9.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain;
145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
10.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
11.
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study.
Neuroradiology;
65(2): 401-414, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198887
12.
Practical Algorithm for the Management of Multisutural Craniosynostosis with Associated Chiari Malformation and/or Hydrocephalus.
Pediatr Neurosurg;
58(2): 67-79, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720214
13.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med;
24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906446
14.
Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome.
Neuroradiology;
64(8): 1671-1679, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451625
15.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet;
100(5): 607-614, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34296759
16.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A;
185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
17.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A;
185(12): 3740-3753, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34331327
18.
A rare triad of morning glory disc anomaly, moyamoya vasculopathy, and transsphenoidal cephalocele: pathophysiological considerations and surgical management.
Neurol Sci;
42(12): 5433-5439, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33825116
19.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat;
41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196822
20.
Congenital posterior cervical spine malformation due to biallelic c.240-4T>G RIPPLY2 variant: A discrete entity.
Am J Med Genet A;
182(6): 1466-1472, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32212228