Detalles de la búsqueda
1.
PhD-SNPg: updating a webserver and lightweight tool for scoring nucleotide variants.
Nucleic Acids Res;
51(W1): W451-W458, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246737
2.
Predicting protein stability changes upon single-point mutation: a thorough comparison of the available tools on a new dataset.
Brief Bioinform;
23(2)2022 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35021190
3.
The complex impact of cancer-related missense mutations on the stability and on the biophysical and biochemical properties of MAPK1 and MAPK3 somatic variants.
Hum Genomics;
17(1): 95, 2023 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891694
4.
DDGun: an untrained predictor of protein stability changes upon amino acid variants.
Nucleic Acids Res;
50(W1): W222-W227, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524565
5.
Identification of Driver Epistatic Gene Pairs Combining Germline and Somatic Mutations in Cancer.
Int J Mol Sci;
24(11)2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298272
6.
Evaluating the relevance of sequence conservation in the prediction of pathogenic missense variants.
Hum Genet;
141(10): 1649-1658, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098354
7.
Calibrating variant-scoring methods for clinical decision making.
Bioinformatics;
36(24): 5709-5711, 2021 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492342
8.
Fido-SNP: the first webserver for scoring the impact of single nucleotide variants in the dog genome.
Nucleic Acids Res;
47(W1): W136-W141, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114899
9.
Analysis and Interpretation of the Impact of Missense Variants in Cancer.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34063805
10.
DDGun: an untrained method for the prediction of protein stability changes upon single and multiple point variations.
BMC Bioinformatics;
20(Suppl 14): 335, 2019 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266447
11.
Are machine learning based methods suited to address complex biological problems? Lessons from CAGI-5 challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1455-1462, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066146
12.
Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues.
Hum Mutat;
40(9): 1400-1413, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074541
13.
Assessing predictions on fitness effects of missense variants in calmodulin.
Hum Mutat;
40(9): 1463-1473, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31283071
14.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
15.
Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge.
Hum Mutat;
40(9): 1392-1399, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209948
16.
Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5.
Hum Mutat;
40(9): 1474-1485, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260570
17.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat;
40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
18.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat;
40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
19.
PhD-SNPg: a webserver and lightweight tool for scoring single nucleotide variants.
Nucleic Acids Res;
45(W1): W247-W252, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28482034
20.
Blind prediction of deleterious amino acid variations with SNPs&GO.
Hum Mutat;
38(9): 1064-1071, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102005