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1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics;
17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
The genetics of hereditary cancer risk syndromes in Brazil: a comprehensive analysis of 1682 patients.
Eur J Hum Genet;
30(7): 818-823, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534704
3.
The Brazilian Rare Genomes Project: Validation of Whole Genome Sequencing for Rare Diseases Diagnosis.
Front Mol Biosci;
9: 821582, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35586190
4.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet;
13: 921324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147510
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