Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics;
2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38652341
2.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
3.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci;
25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279250
4.
Identification of bi-allelic LFNG variants in three patients and further clinical and molecular refinement of spondylocostal dysostosis 3.
Clin Genet;
104(2): 230-237, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038048
5.
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1.
Cerebellum;
2023 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831383
6.
Prenatal Array-CGH Detection of 3q26.32q26.33 Interstitial Deletion Encompassing the SOX2 Gene: Ultrasound, Pathological, and Cytogenetic Findings.
Fetal Pediatr Pathol;
42(6): 979-989, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747279
7.
A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.
Am J Med Genet A;
188(1): 319-325, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34580982
8.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics;
22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32816121
9.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet;
65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656314
10.
Severe intellectual disability, absence of language, epilepsy, microcephaly and progressive cerebellar atrophy related to the recurrent de novo variant p.(P139L) of the CAMK2B gene: A case report and brief review.
Am J Med Genet A;
182(11): 2675-2679, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875707
11.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A;
182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043602
12.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med;
20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
13.
Van Maldergem syndrome and Hennekam syndrome: Further delineation of allelic phenotypes.
Am J Med Genet A;
176(5): 1166-1174, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681106
14.
Prominent and elongated coccyx, a new manifestation of KBG syndrome associated with novel mutation in ANKRD11.
Am J Med Genet A;
176(9): 1991-1995, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30088855
15.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med;
19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
16.
Correspondence on "Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6-CDG".
Am J Med Genet A;
188(1): 382-383, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34562059
17.
'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'.
J Neuromuscul Dis;
11(1): 213-219, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38143368
18.
Heterozygous truncating variant of TAOK1 in a boy with periventricular nodular heterotopia: a case report and literature review of TAOK1-related neurodevelopmental disorders.
BMC Med Genomics;
17(1): 68, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38443934
19.
Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature.
Mol Syndromol;
15(1): 63-70, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38357260
20.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet;
2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351292