Detalles de la búsqueda
1.
Impact of COVID-19 pandemic on HbA1c management and results in pediatric and adult outpatients with diabetes.
Adv Lab Med;
4(1): 105-119, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37359900
2.
Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.
J Clin Med;
12(15)2023 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568403
3.
LEOPARD syndrome (PTPN11, T468M) in three boys fulfilling neurofibromatosis type 1 clinical criteria.
Eur J Pediatr;
170(8): 1069-74, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21365175
4.
Two cases of LEOPARD syndrome--RAF1 mutations firstly described in children.
Turk J Pediatr;
53(6): 687-91, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22389993
5.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol;
185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
6.
Body Composition as a Mediator between Cardiorespiratory Fitness and Bone Mass during Growth.
Med Sci Sports Exerc;
52(2): 498-506, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31939913
7.
[Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options]. / Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas.
An Pediatr (Engl Ed);
93(1): 61.e1-61.e14, 2020 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32493603
8.
New mutation type in pseudohypoparathyroidism type Ia.
Clin Endocrinol (Oxf);
69(5): 705-12, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18394017
9.
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients]. / Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes.
Med Clin (Barc);
144(2): 67-72, 2015 Jan 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25194980
10.
Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas / Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
93(1): 61.e1-61.e14, jul. 2020. grab, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-199873
11.
LEOPARD syndrome: a variant of Noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed);
66(5): 350-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24775816
12.
Alterations in RAS-MAPK genes in 200 Spanish patients with Noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed);
65(5): 447-55, 2012 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22465605
13.
Long-term benefits in lung function and nutritional status of strict metabolic control of cystic fibrosis-related diabetes.
Arch Bronconeumol;
47(10): 531-4, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21798655
14.
Insulin dose adjustment when changing from multiple daily injections to continuous subcutaneous insulin infusion in the pediatric age group.
Acta Diabetol;
47 Suppl 1: 1-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19319468
15.
An XX male with an intratubular undifferentiated germ cell neoplasia.
Fertil Steril;
90(5): 2005.e3-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18701099
16.
Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes / Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: Clinical and molecular findings in 11 patients
Med. clín (Ed. impr.);
144(2): 67-72, ene. 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-131244
17.
Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica / LEOPARD syndrome: a variant of noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.);
66(5): 350-356, mayo 2013.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-111522
18.
Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía / Alterations in RAS-MAPK genes in 200 spanish patients with noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.);
65(5): 447-455, mayo 2012. tab, ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-99925
19.
Efecto beneficioso y prolongado del buen control metabólico de la diabetes relacionada con fibrosis quística sobre la función pulmonar y el estado nutricional / Long-term benefits in lung function and nutritional status of strict metabolic control of cystic fibrosis-related diabetes
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.);
47(10): 531-534, oct. 2011. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-108493
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