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1.
SRY-negative 46,XX testicular/ovotesticular DSD: Long-term outcomes and early blockade of gonadotropic axis.
Clin Endocrinol (Oxf);
94(4): 667-676, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33296530
2.
Low-dose IL-2 in children with recently diagnosed type 1 diabetes: a Phase I/II randomised, double-blind, placebo-controlled, dose-finding study.
Diabetologia;
63(9): 1808-1821, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32607749
3.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med;
22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337883
4.
Socioeconomic Status of Newborns and Hospital Efficiency: Implications for Hospital Payment Methods.
Value Health;
23(3): 335-342, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197729
5.
Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations.
Hum Mutat;
40(11): 2033-2043, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231873
6.
Is there an optimal strategy for real-time continuous glucose monitoring in pediatrics? A 12-month French multi-center, prospective, controlled randomized trial (Start-In!).
Pediatr Diabetes;
20(3): 304-313, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30663187
7.
Hyponatremia in children under 100 days old: incidence and etiologies.
Eur J Pediatr;
178(9): 1353-1361, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300884
8.
A new efficient method to monitor precocious puberty nationwide in France.
Eur J Pediatr;
177(2): 251-255, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-28975428
9.
Haploinsufficiency of Dmxl2, encoding a synaptic protein, causes infertility associated with a loss of GnRH neurons in mouse.
PLoS Biol;
12(9): e1001952, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25248098
10.
High-resolution heavily T2-weighted magnetic resonance imaging for evaluation of the pituitary stalk in children with ectopic neurohypophysis.
Pediatr Radiol;
47(5): 599-605, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28255689
11.
Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France.
J Lipid Res;
57(3): 482-91, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26802169
12.
Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome.
Hum Reprod;
31(4): 782-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26874361
13.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations.
Genet Med;
17(8): 651-9, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25394172
14.
Metastatic neuroblastoma in a patient with ROHHAD: A new alert regarding the risk of aggressive malignancies in this rare condition.
Pediatr Blood Cancer;
66(10): e27906, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31309712
15.
Diagnosis and management of congenital hypopituitarism in children.
Arch Pediatr;
31(3): 165-171, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38538470
16.
Lessons from prospective longitudinal follow-up of a French APECED cohort.
J Clin Endocrinol Metab;
2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605470
17.
Intermittent hyperglycemia due to autonomic nervous system dysfunction: a new feature in patients with congenital central hypoventilation syndrome.
J Pediatr;
162(1): 171-6.e2, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863257
18.
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.
Nat Genet;
33(4): 463-5, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12627230
19.
Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib.
J Med Genet;
48(1): 55-63, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20972248
20.
Pulmonary autoimmunity as a feature of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and identification of KCNRG as a bronchial autoantigen.
Proc Natl Acad Sci U S A;
106(11): 4396-401, 2009 Mar 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-19251657