Detalles de la búsqueda
1.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med;
26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126281
2.
Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum.
Clin Genet;
105(5): 499-509, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221796
3.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789103
4.
Deletion of mTOR in liver epithelial cells enhances hepatic metastasis of colon cancer.
J Pathol;
255(3): 270-284, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309874
5.
A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome.
Clin Genet;
100(3): 298-307, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013972
6.
Cardiac MRI in Patients with Acute Chest Pain.
Radiographics;
41(1): 8-31, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337967
7.
Impact of isolated hepatitis C virus (HCV) core-specific antibody detection and viral RNA amplification among HCV-seronegative dialysis patients at risk for infection.
J Clin Microbiol;
52(8): 3053-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24850345
8.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv;
2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
9.
Formation of S-(carboxymethyl)-cysteine in rat liver mitochondrial proteins: effects of caloric and methionine restriction.
Amino Acids;
44(2): 361-71, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722543
10.
Paediatric patients with a tracheostomy: a multicentre epidemiological study.
Eur Respir J;
40(6): 1502-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22496314
11.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol;
10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
12.
Effect of methionine dietary supplementation on mitochondrial oxygen radical generation and oxidative DNA damage in rat liver and heart.
J Bioenerg Biomembr;
41(3): 309-21, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19633937
13.
Effect of 40% restriction of dietary amino acids (except methionine) on mitochondrial oxidative stress and biogenesis, AIF and SIRT1 in rat liver.
Biogerontology;
10(5): 579-92, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19039676
14.
[Effect of restricting amino acids except methionine on mitochondrial oxidative stress]. / Efecto de la restricción de aminoácidos excepto la metionina sobre el estrés oxidativo mitocondrial.
Rev Esp Geriatr Gerontol;
44(4): 194-9, 2009.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19577342
15.
Initial Evaluation of Prospective and Parallel Assessments of Cystic Fibrosis Newborn Screening Protocols in Eastern Andalusia: IRT/IRT versus IRT/PAP/IRT.
Int J Neonatal Screen;
5(3): 32, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33072991
16.
MEK1/2 inhibitor withdrawal reverses acquired resistance driven by BRAFV600E amplification whereas KRASG13D amplification promotes EMT-chemoresistance.
Nat Commun;
10(1): 2030, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048689
17.
Effect of every other day feeding on mitochondrial free radical production and oxidative stress in mouse liver.
Rejuvenation Res;
11(3): 621-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18593280
18.
Methionine restriction decreases mitochondrial oxygen radical generation and leak as well as oxidative damage to mitochondrial DNA and proteins.
FASEB J;
20(8): 1064-73, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16770005
19.
Dietary protein restriction decreases oxidative protein damage, peroxidizability index, and mitochondrial complex I content in rat liver.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci;
62(4): 352-60, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17452727
20.
Methionine restriction decreases endogenous oxidative molecular damage and increases mitochondrial biogenesis and uncoupling protein 4 in rat brain.
Rejuvenation Res;
10(4): 473-84, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17716000