Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis.
Hum Mol Genet;
26(3): 599-610, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025328
2.
Further delineation of the phenotype of chromosome 14q13 deletions: (positional) involvement of FOXG1 appears the main determinant of phenotype severity, with no evidence for a holoprosencephaly locus.
J Med Genet;
49(6): 366-72, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22636604
3.
Resolved Severe Primary Hypothyroidism in Sensenbrenner Syndrome Post Hepatorenal Transplantation: A Case Report.
Horm Res Paediatr;
96(4): 426-431, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36513041
4.
Borealin/CDCA8 deficiency alters thyroid development and results in papillary tumor-like structures.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1286747, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964961
5.
Genetics of congenital hypothyroidism: Modern concepts.
Pediatr Investig;
6(2): 123-134, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35774517
6.
[Genetic of congenital hypothyroidism]. / Génétique de l'hypothyroïdie congénitale.
Med Sci (Paris);
38(3): 263-273, 2022 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35333163
7.
Approach to the Patient With Congenital Hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab;
107(12): 3418-3427, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107810
8.
Five new TTF1/NKX2.1 mutations in brain-lung-thyroid syndrome: rescue by PAX8 synergism in one case.
Hum Mol Genet;
18(12): 2266-76, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19336474
9.
New genetics in congenital hypothyroidism.
Endocrine;
71(3): 696-705, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650047
10.
NKX2-1 mutations leading to surfactant protein promoter dysregulation cause interstitial lung disease in "Brain-Lung-Thyroid Syndrome".
Hum Mutat;
31(2): E1146-62, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20020530
11.
Ex vivo model for elucidating the functional and structural differentiation of the embryonic mouse thyroid.
Mol Cell Endocrinol;
510: 110834, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32360566
12.
First case of fetal goitrous hypothyroidism due to SLC5A5/NIS mutations.
Eur J Endocrinol;
183(5): K1-K5, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805706
13.
High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Front Endocrinol (Lausanne);
11: 545339, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692749
14.
Thyroid Hypoplasia in Congenital Hypothyroidism Associated with Thyroid Peroxidase Mutations.
Thyroid;
28(7): 941-944, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790453
15.
TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology.
EMBO Mol Med;
10(12)2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446499
16.
Sodium/iodide symporter (NIS) gene expression is the limiting step for the onset of thyroid function in the human fetus.
J Clin Endocrinol Metab;
92(1): 70-6, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17077129
17.
Polymorphic length of FOXE1 alanine stretch: evidence for genetic susceptibility to thyroid dysgenesis.
Hum Genet;
122(5): 467-76, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17717707
18.
NADPH Oxidase NOX4 Is a Critical Mediator of BRAFV600E-Induced Downregulation of the Sodium/Iodide Symporter in Papillary Thyroid Carcinomas.
Antioxid Redox Signal;
26(15): 864-877, 2017 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27401113
19.
Congenital hyperinsulinism: pancreatic [18F]fluoro-L-dihydroxyphenylalanine (DOPA) positron emission tomography and immunohistochemistry study of DOPA decarboxylase and insulin secretion.
J Clin Endocrinol Metab;
91(3): 933-40, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16403819
20.
Update of Thyroid Developmental Genes.
Endocrinol Metab Clin North Am;
45(2): 243-54, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27241962