Detalles de la búsqueda
1.
The implication of BDNF Val66Met polymorphism in progression from subjective cognitive decline to mild cognitive impairment and Alzheimer's disease: a 9-year follow-up study.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci;
270(4): 471-482, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560105
2.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
3.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge.
Hum Mutat;
40(9): 1330-1345, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144778
4.
Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5.
Hum Mutat;
40(9): 1474-1485, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260570
5.
Crohn disease risk prediction-Best practices and pitfalls with exome data.
Hum Mutat;
38(9): 1193-1200, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087895
6.
Lessons from the CAGI-4 Hopkins clinical panel challenge.
Hum Mutat;
38(9): 1155-1168, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28397312
7.
Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI.
Hum Mutat;
38(9): 1042-1050, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440912
8.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544481
9.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634997
10.
Clinical effect of CALR allele burden in patients with essential thrombocythemia.
Ann Hematol;
101(6): 1345-1346, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743237
11.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
41(6): 1183, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400065
12.
Dimethyl carbonate as a green alternative to acetonitrile in reversed-phase liquid chromatography. Part II: Purification of a therapeutic peptide.
J Chromatogr A;
1713: 464530, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38035518
13.
Dimethyl carbonate as a green alternative to acetonitrile in reversed-phase liquid chromatography. Part I: Separation of small molecules.
J Chromatogr A;
1712: 464477, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944433
14.
Tixagevimab/Cilgavimab as pre-exposure prophylaxis against SARS-CoV-2 in patients with hematological malignancies.
Front Oncol;
13: 1212752, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37427126
15.
[Online videos in the health field. Novel technologies for physicians and patients]. / Video online e medicina: nuove tecnologie per clinici e pazienti.
Recenti Prog Med;
103(5): 177-82, 2012 May.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22677943
16.
SARS-CoV-2 variants preferentially emerge at intrinsically disordered protein sites helping immune evasion.
FEBS J;
289(14): 4240-4250, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108439
17.
CK1α/RUNX2 Axis in the Bone Marrow Microenvironment: A Novel Therapeutic Target in Multiple Myeloma.
Cancers (Basel);
14(17)2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077711
18.
Protein Kinase CK1α Sustains B-Cell Receptor Signaling in Mantle Cell Lymphoma.
Front Oncol;
11: 733848, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34722279
19.
In silico prediction of blood cholesterol levels from genotype data.
PLoS One;
15(2): e0227191, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040480
20.
Linguistic profiles, brain metabolic patterns and rates of amyloid-ß biomarker positivity in patients with mixed primary progressive aphasia.
Neurobiol Aging;
96: 155-164, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33010672