Detalles de la búsqueda
1.
Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes.
Nature;
611(7934): 105-114, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198798
2.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet;
110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37816352
3.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature;
583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581362
4.
Use of Genomics to Develop Novel Therapeutics and Personalize Hypertension Therapy.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
44(4): 784-793, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38385287
5.
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
PLoS Genet;
18(4): e1010068, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35363781
6.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet;
108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329581
7.
UK Prescribing Safety Assessment (PSA): The development, implementation and outcomes of a national online prescribing assessment.
Br J Clin Pharmacol;
90(2): 493-503, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793701
8.
Genetic analyses identify brain structures related to cognitive impairment associated with elevated blood pressure.
Eur Heart J;
44(23): 2114-2125, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36972688
9.
Precision medicine in rare diseases: What is next?
J Intern Med;
294(4): 397-412, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37211972
10.
SLCO1B1*5 is protective against non-senile cataracts in cohort prescribed statins: analysis in a British-South Asian cohort.
Pharmacogenomics J;
23(5): 134-139, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221222
11.
British South Asian ancestry participants views of pharmacogenomics clinical implementation and research: a thematic analysis.
Pharmacogenomics J;
23(6): 185-194, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907686
12.
CYP2C19 loss-of-function alleles are not associated with higher prevalence of gastrointestinal bleeds in those who have been prescribed antidepressants: Analysis in a British-South Asian cohort.
Br J Clin Pharmacol;
89(11): 3432-3438, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37143396
13.
Poverty dynamics and the determining factors among East African smallholder farmers.
Agric Syst;
206: 103611, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36926444
14.
Phospholemman Phosphorylation Regulates Vascular Tone, Blood Pressure, and Hypertension in Mice and Humans.
Circulation;
143(11): 1123-1138, 2021 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33334125
15.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A;
188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34904380
16.
White Blood Cells and Blood Pressure: A Mendelian Randomization Study.
Circulation;
141(16): 1307-1317, 2020 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32148083
17.
An online compendium of treatable genetic disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(1): 48-54, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33350578
18.
Over 1000 genetic loci influencing blood pressure with multiple systems and tissues implicated.
Hum Mol Genet;
28(R2): R151-R161, 2019 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31411675
19.
Prediction of Susceptibility to First-Line Tuberculosis Drugs by DNA Sequencing.
N Engl J Med;
379(15): 1403-1415, 2018 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30280646
20.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med;
23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34429528