Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet;
143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia;
65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
3.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med;
23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144681
4.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33029936
5.
Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication.
Neurogenetics;
21(1): 67-72, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31823155
6.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet;
52(12): 804-14, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
7.
Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients.
Hum Mutat;
35(4): 478-85, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470203
8.
Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families.
J Med Genet;
50(2): 91-8, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23339108
9.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
10.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology;
102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
11.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
J Med Genet;
49(12): 737-46, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188108
12.
How a paternal uniparental isodisomy of chromosome 17 leads to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy R3.
Neuromuscul Disord;
33(5): 367-370, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36996638
13.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology;
100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307226
14.
TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.
Eur J Med Genet;
65(11): 104603, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36049610
15.
De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders.
Sci Adv;
8(33): eabo7112, 2022 08 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35977029
16.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol;
10: 1019715, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36568968
17.
Phenotypic spectrum of SHANK2-related neurodevelopmental disorder.
Eur J Med Genet;
63(12): 104072, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32987185
18.
Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder.
Eur J Hum Genet;
25(8): 1011-1014, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28589944
19.
15q11.2 microdeletion (BP1-BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: a series of 52 patients.
Eur J Med Genet;
58(3): 140-7, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25596525
20.
Late onset epileptic spasms is frequent in MECP2 gene duplication: electroclinical features and long-term follow-up of 8 epilepsy patients.
Eur J Paediatr Neurol;
18(4): 475-81, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24703762
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