Detalles de la búsqueda
1.
Use, tolerability, benefits and side effects of orthotic devices in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(5): 434-441, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918904
2.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
3.
Conduction slowing, conduction block and temporal dispersion in demyelinating, dysmyelinating and axonal neuropathies: Electrophysiology meets pathology.
J Peripher Nerv Syst;
2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600691
4.
Clinical and pathology characterization of small nerve fiber neuro(no)pathy in cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome.
Eur J Neurol;
30(12): 3834-3841, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531261
5.
Frequency, entity and determinants of fatigue in Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol;
30(3): 710-718, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458502
6.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol;
30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
7.
Peripheral neuropathy as clinical onset of monoclonal IgM/k-related amyloidosis.
J Peripher Nerv Syst;
28(2): 262-265, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859783
8.
GRN-/- iPSC-derived cortical neurons recapitulate the pathological findings of both frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroidolipofuscinosis.
Neurobiol Dis;
175: 105891, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220610
9.
Hereditary neuropathies: A pathological perspective.
J Peripher Nerv Syst;
26 Suppl 2: S42-S60, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499384
10.
CIDP, CMT1B, or CMT1B plus CIDP?
Neurol Sci;
42(3): 1127-1130, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070202
11.
Isolated leptomeningeal angiomatosis in the sixth decade of life, an adulthood variant of Sturge Weber Syndrome (Type III): role of advanced Magnetic Resonance Imaging and Digital Subtraction Angiography in diagnosis.
BMC Neurol;
20(1): 366, 2020 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023482
12.
Neurolymphomatosis, a rare manifestation of peripheral nerve involvement in lymphomas: Suggestive features and diagnostic challenges.
J Peripher Nerv Syst;
25(3): 312-315, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627254
13.
Myelin uncompaction and axo-glial detachment in chronic ataxic neuropathy with monospecific IgM antibody to ganglioside GD1b.
J Peripher Nerv Syst;
25(1): 54-59, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837178
14.
Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.
J Peripher Nerv Syst;
25(4): 423-428, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107133
15.
Sporadic hereditary neuropathies misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Pitfalls and red flags.
J Peripher Nerv Syst;
25(1): 19-26, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919945
16.
Pharmacological treatment for familial amyloid polyneuropathy.
Cochrane Database Syst Rev;
4: CD012395, 2020 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311072
17.
Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
Muscle Nerve;
60(6): 744-748, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469427
18.
Peripheral nervous system involvement in lymphomas.
J Peripher Nerv Syst;
24(1): 5-18, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556258
19.
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
Hum Mol Genet;
25(17): 3741-3753, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27402882
20.
Peripheral nerve enlargement on nerve ultrasound parallels neuropathological changes in adult-onset Krabbe disease.
Muscle Nerve;
63(4): E33-E35, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33455011