Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet;
107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32497488
2.
Short anagen hair syndrome: association with mono- and biallelic variants in WNT10A and a genetic overlap with male pattern hair loss.
Br J Dermatol;
189(6): 741-749, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671665
3.
A new de novo heterozygous missense mutation in the desmoplakin gene, causing Naxos and Carvajal disease, associating oligodontia and nail fragility.
Clin Exp Dermatol;
47(7): 1424-1426, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574671
4.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med;
22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32336749
5.
Apparent Missense Variant in COL7A1 Causes a Severe Form of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa via Effects on Splicing.
Acta Derm Venereol;
100(16): adv00275, 2020 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32926178
6.
A TMC8 splice variant causes epidermodysplasia verruciformis in a Pakistani family.
Clin Exp Dermatol;
48(4): 434-437, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36750324
7.
Phenotype diversity associated with TP63 mutations.
J Dtsch Dermatol Ges;
20(6): 872-875, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35593033
8.
Phänotypische Vielfalt bei Varianten im TP63-Gen.
J Dtsch Dermatol Ges;
20(6): 871-875, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35711055
9.
Four hypotrichosis families with mutations in the gene LSS presenting with and without neurodevelopmental phenotypes.
Am J Med Genet A;
185(12): 3900-3904, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318586
10.
Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals.
JAMA Dermatol;
158(11): 1245-1253, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044230
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