Detalles de la búsqueda
1.
Increasing the recipient benefit/donor risk ratio by lowering the graft size requirement for living donor liver transplantation.
Liver Transpl;
18(9): 1078-82, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22927142
2.
Evaluation of sleep disturbances in children with epilepsy: a questionnaire-based case-control study.
Epilepsy Behav;
21(4): 437-40, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21704566
3.
A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia.
Ann Acad Med Singap;
35(8): 582-4, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17006587
4.
Diagnostic yield of array CGH in patients with autism spectrum disorder in Hong Kong.
Clin Transl Med;
5(1): 18, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271878
5.
NMR-based urinalysis for rapid diagnosis of ß-ureidopropionase deficiency in a patient with Dravet syndrome.
Clin Chim Acta;
440: 201-4, 2015 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25445412
6.
Movement disorders associated with thiamine pyrophosphokinase deficiency: Intrafamilial variability in the phenotype.
Clin Neurol Neurosurg;
199: 106258, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33031988
7.
Cervical myelopathy in an adolescent with Hallervorden-Spatz disease.
Pediatr Neurol;
29(4): 337-40, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14643398
8.
Subacute sclerosing panencephalitis in children: prevalence in South China.
Pediatr Neurol;
31(1): 46-51, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15246492
9.
DNA-based diagnosis of methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type in a Chinese patient presenting with mild developmental delay.
Clin Chim Acta;
375(1-2): 171-2, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16963011
10.
Non-invasive urinary screening for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: a pilot study.
Clin Chim Acta;
413(1-2): 126-30, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963339
11.
Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.
Clin Chim Acta;
364(1-2): 361-2, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16236274
12.
Cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) mutation underlying catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a Chinese adolescent presenting with sudden cardiac arrest and cardiac syncope.
Chin Med J (Engl);
119(24): 2129-33, 2006 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17199967
13.
Conservation of the axilla: an audit of sentinel lymph node biopsy after a new start.
Clin Breast Cancer;
11(4): 264-7, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715231
14.
Expanding phenotype and clinical analysis of tyrosine hydroxylase deficiency.
J Child Neurol;
26(2): 179-87, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20823027
15.
Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II.
Diagn Mol Pathol;
19(3): 184-6, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736750
16.
DNA-based diagnosis of isolated sulfite oxidase deficiency by denaturing high-performance liquid chromatography.
Mol Genet Metab;
75(1): 91-5, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11825068
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