Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders.
Nature;
623(7988): 772-781, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37968388
2.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature;
592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568816
3.
Formation of new chromatin domains determines pathogenicity of genomic duplications.
Nature;
538(7624): 265-269, 2016 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27706140
4.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet;
14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
5.
Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice.
Genome Res;
26(2): 183-91, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26755636
6.
Transport activity and presence of ClC-7/Ostm1 complex account for different cellular functions.
EMBO Rep;
15(7): 784-91, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24820037
7.
Functional dissection of the Sox9-Kcnj2 locus identifies nonessential and instructive roles of TAD architecture.
Nat Genet;
51(8): 1263-1271, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358994
8.
GORAB scaffolds COPI at the trans-Golgi for efficient enzyme recycling and correct protein glycosylation.
Nat Commun;
10(1): 127, 2019 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30631079
9.
Dynamic 3D chromatin architecture contributes to enhancer specificity and limb morphogenesis.
Nat Genet;
50(10): 1463-1473, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262816
10.
Examining tissue composition, whole-bone morphology and mechanical behavior of GorabPrx1 mice tibiae: A mouse model of premature aging.
J Biomech;
65: 145-153, 2017 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29108851
11.
Composition and dosage of a multipartite enhancer cluster control developmental expression of Ihh (Indian hedgehog).
Nat Genet;
49(10): 1539-1545, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28846100
12.
GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting.
J Invest Dermatol;
135(10): 2368-2376, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26000619
13.
Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in Mice.
Cell Rep;
10(5): 833-839, 2015 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25660031
14.
Properties of beta-propeller phytase expressed in transgenic tobacco.
Protein Expr Purif;
46(1): 100-6, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16137892
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