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1.
Mechanisms and significance of tissue-specific MICU regulation of the mitochondrial calcium uniporter complex.
Mol Cell;
82(19): 3661-3676.e8, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36206740
2.
Thromboembolic toxicity observed with concurrent trametinib and lenalidomide therapy.
Pediatr Blood Cancer;
70(3): e30190, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602034
3.
The heart in RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(4): 440-451, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36408797
4.
Trametinib for Refractory Chylous Effusions and Systemic Complications in Children with Noonan Syndrome.
J Pediatr;
248: 81-88.e1, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605646
5.
Hepatic abnormalities in youth with Turner syndrome.
Liver Int;
42(10): 2237-2246, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35785515
6.
Long-chain fatty acid oxidation and respiratory complex I deficiencies distinguish Barth Syndrome from idiopathic pediatric cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis;
45(1): 111-124, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821394
7.
Tafazzin deficiency impairs CoA-dependent oxidative metabolism in cardiac mitochondria.
J Biol Chem;
295(35): 12485-12497, 2020 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32665401
8.
The Prevalence of Noonan Spectrum Disorders in Pediatric Patients with Pulmonary Valve Stenosis.
J Pediatr;
234: 134-141.e5, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33794220
9.
Outcomes in hospitalisations of women with Turner syndrome compared to women without Turner syndrome.
Cardiol Young;
31(10): 1667-1674, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33736722
10.
Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet;
27(20): 3475-3487, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29931299
11.
Alteration of cardiolipin biosynthesis and remodeling in single right ventricle congenital heart disease.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
318(4): H787-H800, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32056460
12.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med;
22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32475986
13.
Mutations in the accessory subunit NDUFB10 result in isolated complex I deficiency and illustrate the critical role of intermembrane space import for complex I holoenzyme assembly.
Hum Mol Genet;
26(4): 702-716, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28040730
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Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
Am J Med Genet A;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222966
15.
Cardiac transplantation in children with Noonan syndrome.
Pediatr Transplant;
23(6): e13535, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31259454
16.
Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300374
17.
Nonreentrant atrial tachycardia occurs independently of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathy patients.
Am J Med Genet A;
176(8): 1711-1722, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055033
18.
Anesthetic Considerations for Children With Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome and Review of the Literature.
J Cardiothorac Vasc Anesth;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35568655
19.
Dysregulation of cardiolipin biosynthesis in pediatric heart failure.
J Mol Cell Cardiol;
74: 251-9, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24937604
20.
ACAD9 treatment with bezafibrate and nicotinamide riboside temporarily stabilizes cardiomyopathy and lactic acidosis.
Mitochondrion;
78: 101905, 2024 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38797357