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1.
Global genetic analysis in mice unveils central role for cilia in congenital heart disease.
Nature;
521(7553): 520-4, 2015 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807483
2.
Relationship of DNA methylation to mutational changes and transcriptional organization in fusion-positive and fusion-negative rhabdomyosarcoma.
Int J Cancer;
144(11): 2707-2717, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30565669
3.
PAX3-FOXO1 is essential for tumour initiation and maintenance but not recurrence in a human myoblast model of rhabdomyosarcoma.
J Pathol;
241(5): 626-637, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28138962
4.
Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.
Hum Mol Genet;
24(14): 3994-4005, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25877302
5.
Wdpcp, a PCP protein required for ciliogenesis, regulates directional cell migration and cell polarity by direct modulation of the actin cytoskeleton.
PLoS Biol;
11(11): e1001720, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24302887
6.
Distinct methylation profiles characterize fusion-positive and fusion-negative rhabdomyosarcoma.
Mod Pathol;
28(9): 1214-24, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226845
7.
Ion Torrent sequencing for conducting genome-wide scans for mutation mapping analysis.
Mamm Genome;
25(3-4): 120-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24306492
8.
High prevalence of respiratory ciliary dysfunction in congenital heart disease patients with heterotaxy.
Circulation;
125(18): 2232-42, 2012 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499950
9.
Massively parallel sequencing identifies the gene Megf8 with ENU-induced mutation causing heterotaxy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
106(9): 3219-24, 2009 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19218456
10.
Novel GLCCI1-BRAF fusion drives kinase signaling in a case of pheochromocytomatosis.
Eur J Endocrinol;
187(1): 185-196, 2022 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861986
11.
A Fusion Transcription Factor-Driven Cancer Progresses to a Fusion-Independent Relapse via Constitutive Activation of a Downstream Transcriptional Target.
Cancer Res;
81(11): 2930-2942, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33589519
12.
Serine hydroxymethyltransferase 2 expression promotes tumorigenesis in rhabdomyosarcoma with 12q13-q14 amplification.
J Clin Invest;
131(15)2021 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34166228
13.
Heterotaxy and complex structural heart defects in a mutant mouse model of primary ciliary dyskinesia.
J Clin Invest;
117(12): 3742-52, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18037990
14.
The expression and function of PAX3 in development and disease.
Gene;
666: 145-157, 2018 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29730428
15.
The HDAC3-SMARCA4-miR-27a axis promotes expression of the PAX3:FOXO1 fusion oncogene in rhabdomyosarcoma.
Sci Signal;
11(557)2018 11 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-30459282
16.
The complex of ciliary neurotrophic factor-ciliary neurotrophic factor receptor alpha up-regulates connexin43 and intercellular coupling in astrocytes via the Janus tyrosine kinase/signal transducer and activator of transcription pathway.
Mol Biol Cell;
15(11): 4761-74, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15342787
17.
The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome.
Nat Genet;
49(7): 1152-1159, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28530678
18.
Phylogenetic relationship and time of divergence of Mus terricolor with reference to other Mus species.
J Genet;
95(2): 399-409, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27350685
19.
Prickle1 mutation causes planar cell polarity and directional cell migration defects associated with cardiac outflow tract anomalies and other structural birth defects.
Biol Open;
5(3): 323-35, 2016 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26883626
20.
Malignant round cell tumor of bone with EWSR1-NFATC2 gene fusion.
Virchows Arch;
465(2): 233-9, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24993903