Detalles de la búsqueda
1.
Identification and molecular characterization of two recurrent missense mutations in the RS1 gene in two families with X-linked retinoschisis from North India.
Am J Med Genet A;
191(10): 2524-2535, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317958
2.
Whole exome sequencing: Uncovering causal genetic variants for ocular diseases.
Exp Eye Res;
164: 139-150, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844620
3.
Variants in exon 2 of MED12 gene causes uterine leiomyoma's through over-expression of MMP-9 of ECM pathway.
Mutat Res;
828: 111839, 2023 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041927
4.
Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in IMPG2 gene causing Stargardt-like juvenile macular dystrophy in a north Indian family.
Gene;
816: 146158, 2022 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34990796
5.
TP53 codon 72 polymorphism and the risk of glaucoma in a north Indian cohort: A genetic association study.
Ophthalmic Genet;
39(2): 228-235, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261364
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