Detalles de la búsqueda
1.
Clinical findings in individuals with duplication of genes associated with X-linked intellectual disability.
Clin Genet;
105(2): 173-184, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37899624
2.
Genotoxic and mutagenic potential of 7-methylxanthine: an investigational drug molecule for the treatment of myopia.
Drug Chem Toxicol;
: 1-10, 2023 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36594462
3.
A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing.
Hum Mutat;
42(5): 626-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644936
4.
Next-Generation Sequencing (NGS) in COVID-19: A Tool for SARS-CoV-2 Diagnosis, Monitoring New Strains and Phylodynamic Modeling in Molecular Epidemiology.
Curr Issues Mol Biol;
43(2): 845-867, 2021 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449545
5.
Assessment and Clinical Utility of a Non-Next-Generation Sequencing-Based Non-Invasive Prenatal Testing Technology.
Curr Issues Mol Biol;
43(2): 958-964, 2021 Aug 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449543
6.
Whole-Genome and Segmental Homozygosity Confirm Errors in Meiosis as Etiology of Struma Ovarii.
Cytogenet Genome Res;
160(1): 2-10, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31865307
7.
Biallelic deletions of the Waardenburg II syndrome gene, SOX10, cause a recognizable arthrogryposis syndrome.
Am J Med Genet A;
176(9): 1968-1971, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113773
8.
A mutation in a ganglioside biosynthetic enzyme, ST3GAL5, results in salt & pepper syndrome, a neurocutaneous disorder with altered glycolipid and glycoprotein glycosylation.
Hum Mol Genet;
23(2): 418-33, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026681
9.
Clinical performance of the CytoScan Dx Assay in diagnosing developmental delay/intellectual disability.
Genet Med;
18(2): 168-73, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25880438
10.
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient.
Mol Genet Metab;
118(2): 92-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27142465
11.
An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity.
Hum Mol Genet;
21(20): 4497-507, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22814392
12.
Optical Genome Mapping for Oncology Applications.
Curr Protoc;
3(10): e910, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37888957
13.
Comparative Benchmarking of Optical Genome Mapping and Chromosomal Microarray Reveals High Technological Concordance in CNV Identification and Additional Structural Variant Refinement.
Genes (Basel);
14(10)2023 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895217
14.
Clinical Validation and Diagnostic Utility of Optical Genome Mapping in Prenatal Diagnostic Testing.
J Mol Diagn;
25(4): 234-246, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758723
15.
Clinical Utility of Optical Genome Mapping and 523-Gene Next Generation Sequencing Panel for Comprehensive Evaluation of Myeloid Cancers.
Cancers (Basel);
15(12)2023 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37370824
16.
Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Patients Clinically Suspected of FSHD Using Optical Genome Mapping.
Neurol Genet;
9(6): e200107, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38021397
17.
Optical Genome Mapping: Integrating Structural Variations for Precise Homologous Recombination Deficiency Score Calculation.
Genes (Basel);
14(9)2023 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761823
18.
Analytic Validation of Optical Genome Mapping in Hematological Malignancies.
Biomedicines;
11(12)2023 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137484
19.
Genetic Predisposition to Neurological Complications in Patients with COVID-19.
Biomolecules;
13(1)2023 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36671517
20.
Clinical validation of a multiplex PCR-based detection assay using saliva or nasopharyngeal samples for SARS-Cov-2, influenza A and B.
Sci Rep;
12(1): 3480, 2022 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35241679