Detalles de la búsqueda
1.
Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants.
Hum Genomics;
18(1): 21, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38414044
2.
Pancreas-directed AAV8-hSPINK1 gene therapy safely and effectively protects against pancreatitis in mice.
Gut;
2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553043
3.
Exploring the enigmatic association between PNLIP variants and risk of chronic pancreatitis in a large Chinese cohort.
Pancreatology;
2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485544
4.
Significant but partial lipoprotein lipase functional loss caused by a novel occurrence of rare LPL biallelic variants.
Lipids Health Dis;
23(1): 92, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561841
5.
The relationship between social support and professional identity of health professional students from a two-way social support theory perspective: chain mediating effects of achievement motivation and meaning in life.
BMC Med Educ;
24(1): 473, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685015
6.
Competing endogenous RNA network analysis of the molecular mechanisms of ischemic stroke.
BMC Genomics;
24(1): 67, 2023 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36755220
7.
The p.E152K-STIM1 mutation deregulates Ca2+ signaling contributing to chronic pancreatitis.
J Cell Sci;
134(3)2021 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33468626
8.
Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework.
Hum Genomics;
16(1): 31, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35974416
9.
A Novel TTBK2 Mutation in a Chinese Pedigree with Spinocerebellar Ataxia 11.
Cerebellum;
2023 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848700
10.
Identification of protease-sensitive but not misfolding PNLIP variants in familial and hereditary pancreatitis.
Pancreatology;
23(5): 507-511, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270400
11.
Classification of PRSS1 variants responsible for chronic pancreatitis: An expert perspective from the Franco-Chinese GREPAN study group.
Pancreatology;
23(5): 491-506, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37581535
12.
Genetic and functional analysis of chymotrypsin-like protease (CTRL) in chronic pancreatitis.
Pancreatology;
23(8): 957-963, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949771
13.
The PRSS3P2 and TRY7 deletion copy number variant modifies risk for chronic pancreatitis.
Pancreatology;
23(1): 48-56, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36517351
14.
The East Asian-specific LPL p.Ala288Thr (c.862G > A) missense variant exerts a mild effect on protein function.
Lipids Health Dis;
22(1): 119, 2023 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37550668
15.
Frameshift coding sequence variants in the LPL gene: identification of two novel events and exploration of the genotype-phenotype relationship for variants reported to date.
Lipids Health Dis;
22(1): 128, 2023 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37568214
16.
Effects of non-invasive brain stimulation on motor function after spinal cord injury: a systematic review and meta-analysis.
J Neuroeng Rehabil;
20(1): 3, 2023 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36635693
17.
Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis.
Hum Mutat;
43(2): 228-239, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34923708
18.
Trypsinogen (PRSS1 and PRSS2) gene dosage correlates with pancreatitis risk across genetic and transgenic studies: a systematic review and re-analysis.
Hum Genet;
141(8): 1327-1338, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35089416
19.
Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene in early-onset chronic pancreatitis - A possible new susceptibility gene.
Pancreatology;
22(5): 564-571, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35589511
20.
Plasma levels of interleukin-8 and response to paroxetine in patients with major depressive disorder.
Hum Psychopharmacol;
37(6): e2855, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36194639