Detalles de la búsqueda
1.
PhenoApt leverages clinical expertise to prioritize candidate genes via machine learning.
Am J Hum Genet;
109(2): 270-281, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063063
2.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet;
108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434492
3.
Deep learning-based multimodal image analysis for cervical cancer detection.
Methods;
205: 46-52, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35598831
4.
Functional characteristics of a broad spectrum of TBX6 variants in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Genet Med;
24(11): 2262-2273, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112137
5.
A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly.
J Hum Genet;
67(6): 347-352, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35022528
6.
The utility of hierarchical genetic testing in paediatric liver disease.
Liver Int;
42(5): 1097-1108, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35257483
7.
Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS).
J Med Genet;
58(1): 41-47, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32381727
8.
Prediction of new vertebral compression fracture within 3 years after percutaneous vertebroplasty for osteoporotic vertebral compression fracture: Establishment and validation of a nomogram prediction model.
PLoS One;
19(5): e0303385, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38771842
9.
Long-term outcome of percutaneous vertebroplasty versus conservative treatment for osteoporotic vertebral compression fractures: a retrospective cohort study with three-year follow-up.
Front Med (Lausanne);
11: 1391243, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38765251
10.
SIGMA leverages protein structural information to predict the pathogenicity of missense variants.
Cell Rep Methods;
4(1): 100687, 2024 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38211594
11.
Effects of saponins isolated from Polygonatum sibiricum on H2O2-induced oxidative damage in RIN-m5F cells and its protective effect on pancreas.
Food Chem Toxicol;
175: 113724, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36935075
12.
Chewing Gum Cannot Reduce Postoperative Abdominal Pain and Nausea After Posterior Spinal Fusions in Patients With Adolescent Idiopathic Scoliosis: A Systematic Review and Meta-analysis of Randomized Controlled Trials.
Clin Spine Surg;
36(10): 470-475, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37684717
13.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Chromosomal Microarray in Short Stature: A Systematic Review and Meta-Analysis.
JAMA Pediatr;
177(11): 1149-1157, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37695591
14.
Fatal hemophagocytic lymphohistiocytosis-induced multiorgan dysfunction secondary to Burkholderia pseudomallei sepsis: A case report.
World J Clin Cases;
11(30): 7372-7379, 2023 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37969441
15.
Polygonatum sibiricum saponin Exerts Beneficial Hypoglycemic Effects in Type 2 Diabetes Mice by Improving Hepatic Insulin Resistance and Glycogen Synthesis-Related Proteins.
Nutrients;
14(24)2022 Dec 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36558381
16.
The potential mechanisms of neuroblastoma in children based on bioinformatics big data.
Transl Pediatr;
11(12): 1908-1919, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36643678
17.
Identification of Novel FBN2 Variants in a Cohort of Congenital Contractural Arachnodactyly.
Front Genet;
13: 804202, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35360850
18.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ Genom Med;
7(1): 11, 2022 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169139
19.
Efficacy of probiotics in the treatment of acute diarrhea in children: a systematic review and meta-analysis of clinical trials.
Transl Pediatr;
10(12): 3248-3260, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35070839
20.
Disruptive NADSYN1 Variants Implicated in Congenital Vertebral Malformations.
Genes (Basel);
12(10)2021 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34681008