Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative DNA Methylation Analysis and Epigenotype-Phenotype Correlations in Taiwanese Patients with Silver-Russell Syndrome.
Int J Med Sci;
21(1): 8-18, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164354
2.
Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test.
Mol Genet Metab;
136(4): 330-336, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35798653
3.
Critical Trio Exome Benefits In-Time Decision-Making for Pediatric Patients With Severe Illnesses.
Pediatr Crit Care Med;
20(11): 1021-1026, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31261230
4.
Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan.
J Formos Med Assoc;
118(1 Pt 1): 142-147, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478747
5.
Mucopolysaccharidosis III in Taiwan: Natural history, clinical and molecular characteristics of 28 patients diagnosed during a 21-year period.
Am J Med Genet A;
176(9): 1799-1809, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070758
6.
Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI.
Mol Genet Metab;
117(4): 431-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26899310
7.
3-O-methyldopa levels in newborns: Result of newborn screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency.
Mol Genet Metab;
118(4): 259-63, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27216367
8.
Clinical characteristics and long-term outcome of Taiwanese children with congenital hyperinsulinism.
J Formos Med Assoc;
115(5): 306-10, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25960244
9.
Assessment of hearing loss by pure-tone audiometry in patients with mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab;
111(4): 533-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24594444
10.
Two frequent mutations associated with the classic form of propionic acidemia in Taiwan.
Biochem Genet;
52(9-10): 415-29, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863100
11.
Navigating the Diagnostic Journey in Pediatric Gastroenterology: Decoding Recurrent Vomiting and Epigastric Pain in a Child with Glutaric Aciduria Type II.
Children (Basel);
11(3)2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38539320
12.
Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights.
Mol Genet Metab Rep;
38: 101048, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469088
13.
Syndromic ciliopathy: a taiwanese single-center study.
BMC Med Genomics;
17(1): 106, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671463
14.
Spectrum of PHEX Mutations and FGF23 Profiles in a Taiwanese Cohort With X-Linked Hypophosphatemia Including 102 Patients.
In Vivo;
38(1): 341-350, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148081
15.
Genotype-phenotype correlation in Taiwanese children with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1283907, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38033998
16.
High incidence of null variants identified from newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan.
Mol Genet Metab Rep;
32: 100902, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046390
17.
Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels.
Mol Genet Genomic Med;
10(9): e2007, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726796
18.
A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria.
NPJ Genom Med;
6(1): 89, 2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686677
19.
Quantitative DNA Methylation Analysis and Epigenotype-Phenotype Correlations in Taiwanese Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome.
J Pers Med;
11(11)2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34834418
20.
Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver-Russell Syndrome.
J Pers Med;
11(11)2021 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34834549