Detalles de la búsqueda
1.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet;
143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38691166
2.
A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(22)2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050020
3.
Clinical characteristics and hearing loss etiology of cochlear implantees undergoing surgery in their teens, 20s, and 30s.
Eur Arch Otorhinolaryngol;
2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38802577
4.
Rising of LOXHD1 as a signature causative gene of down-sloping hearing loss in people in their teens and 20s.
J Med Genet;
59(5): 470-480, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33753533
5.
A comparative study of audiological outcomes and compliance between the Osia system and other bone conduction hearing implants.
Eur Arch Otorhinolaryngol;
280(5): 2217-2224, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318324
6.
Healthcare consumption among subjects with otitis media undergoing middle ear surgery-analysis of cost drivers.
Eur Arch Otorhinolaryngol;
280(1): 175-181, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731293
7.
Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Hum Genet;
141(3-4): 363-382, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232383
8.
Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss.
Hum Genet;
141(3-4): 445-453, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35254497
9.
Late-onset hearing loss case associated with a heterozygous truncating variant of DIAPH1.
Clin Genet;
101(4): 466-471, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060117
10.
Novel Molecular Genetic Etiology of Asymmetric Hearing Loss: Autosomal-Dominant LMX1A Variants.
Ear Hear;
43(6): 1698-1707, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35711095
11.
Natural course of residual hearing preservation with a slim, modiolar cochlear implant electrode array.
Am J Otolaryngol;
43(2): 103382, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35151931
12.
Molecular aetiology of ski-slope hearing loss and audiological course of cochlear implantees.
Eur Arch Otorhinolaryngol;
279(10): 4871-4882, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35212774
13.
Tight modiolar proximity and feasibility of slim modiolar cochlear implant electrode array insertion in diverse etiologies of hearing loss.
Eur Arch Otorhinolaryngol;
279(8): 3899-3909, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34718854
14.
Otological aspects of NLRP3-related autoinflammatory disorder focusing on the responsiveness to anakinra.
Rheumatology (Oxford);
60(3): 1523-1532, 2021 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33020839
15.
Modiolar Proximity of Slim Modiolar Electrodes and Cochlear Duct Length: Correlation for Potential Basis of Customized Cochlear Implantation With Perimodiolar Electrodes.
Ear Hear;
42(2): 323-333, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32826506
16.
Natural Course of Residual Hearing with Reference to GJB2 and SLC26A4 Genotypes: Clinical Implications for Hearing Rehabilitation.
Ear Hear;
42(3): 644-653, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33928925
17.
Novel genotype-phenotype correlation of functionally characterized LMX1A variants linked to sensorineural hearing loss.
Hum Mutat;
41(11): 1877-1883, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32840933
18.
POLD1 variants leading to reduced polymerase activity can cause hearing loss without syndromic features.
Hum Mutat;
41(5): 913-920, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31944473
19.
Significant Mendelian genetic contribution to pediatric mild-to-moderate hearing loss and its comprehensive diagnostic approach.
Genet Med;
22(6): 1119-1128, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32203226
20.
Differential disruption of autoinhibition and defect in assembly of cytoskeleton during cell division decide the fate of human DIAPH1-related cytoskeletopathy.
J Med Genet;
56(12): 818-827, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31473629