Detalles de la búsqueda
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet;
110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
3.
GPAD: a natural language processing-based application to extract the gene-disease association discovery information from OMIM.
BMC Bioinformatics;
25(1): 84, 2024 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38413851
4.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet;
108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216551
5.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707087
6.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A;
191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942736
7.
Variant-level matching for diagnosis and discovery: Challenges and opportunities.
Hum Mutat;
43(6): 782-790, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191117
8.
Mendelian Gene Discovery: Fast and Furious with No End in Sight.
Am J Hum Genet;
105(3): 448-455, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31491408
9.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med;
24(4): 784-797, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148959
10.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A;
188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716026
11.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34373650
12.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536625
13.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet;
102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
14.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet;
102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
15.
Correction: Whole genome sequencing of extreme phenotypes identifies variants in CD101 and UBE2V1 associated with increased risk of sexually acquired HIV-1.
PLoS Pathog;
15(2): e1007588, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30742678
16.
Loss of function, missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts.
Genet Epidemiol;
43(2): 215-226, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30511478
17.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet;
100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475856
18.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med;
22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31723249
19.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat;
40(10): 1813-1825, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31215115
20.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040692