Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of WWOX-related epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A;
191(3): 776-785, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537114
2.
Low-pass genome sequencing: a validated method in clinical cytogenetics.
Hum Genet;
139(11): 1403-1415, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451733
3.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet;
26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
4.
Mitochondrial diseases in Hong Kong: prevalence, clinical characteristics and genetic landscape.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 43, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859275
5.
Case Report: Novel Biallelic Variants in the COL18A1 Gene in a Chinese Family With Knobloch Syndrome.
Front Neurol;
13: 853918, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693012
6.
Implementation of Public Funded Genome Sequencing in Evaluation of Fetal Structural Anomalies.
Genes (Basel);
13(11)2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360323
7.
Neonatal epidermolysis bullosa: lessons to learn about genetic counseling.
J Dermatolog Treat;
32(1): 29-32, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30280950
8.
Clinical Implementation of Expanded Carrier Screening in Pregnant Women at Early Gestational Weeks: A Chinese Cohort Study.
Genes (Basel);
12(4)2021 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33805278
9.
Severe Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex in Two Hong Kong Children due to De Novo Variants in KRT14 and KRT5.
Case Rep Pediatr;
2020: 4206348, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32351751
10.
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese.
NPJ Genom Med;
4: 18, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396399
11.
Adverse Effects of Azathioprine in a Child and Her Mother with Eczema.
Indian J Pediatr;
85(10): 918-919, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752582
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