Detalles de la búsqueda
1.
Genetic predisposition to porto-sinusoidal vascular disorder: A functional genomic-based, multigenerational family study.
Hepatology;
77(2): 501-511, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35989577
2.
A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects.
Clin Genet;
105(2): 202-208, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37830462
3.
POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment.
Clin Immunol;
251: 109326, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37030525
4.
BHLHA9 homozygous duplication in a consanguineous family: A challenge for genetic counseling.
Am J Med Genet A;
191(4): 923-929, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565049
5.
Non-syndromic hypotrichosis: A report of two novel variants in the LSS gene.
Pediatr Dermatol;
40(5): 960-961, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37029088
6.
A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia: a case report and review of the literature.
Neurogenetics;
23(2): 85-90, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35041108
7.
Early infantile epileptic encephalopathy related to NECAP1: Clinical delineation of the disease and review.
Eur J Neurol;
29(8): 2486-2492, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35638367
8.
Clinical and Genetic Features of Patients With Fanconi Anemia in Lebanon and Report on Novel Mutations in the FANCA and FANCG Genes.
J Pediatr Hematol Oncol;
43(5): e727-e735, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32947577
9.
Genome sequencing unveils mutational landscape of the familial Mediterranean fever: Potential implications of IL33/ST2 signalling.
J Cell Mol Med;
24(19): 11294-11306, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32853466
10.
A family history of SCID and unrevealing WES: An approach to management and guidance of patients.
Clin Immunol;
218: 108520, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32629161
11.
A homozygous stop gain mutation in BOD1 gene in a Lebanese patient with syndromic intellectual disability.
Clin Genet;
98(3): 288-292, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32578875
12.
A novel homozygous RTEL1 variant in a consanguineous Lebanese family: phenotypic heterogeneity and disease anticipation.
Hum Genet;
138(11-12): 1323-1330, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31677132
13.
Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2.
N Engl J Med;
374(7): 656-63, 2016 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26841242
14.
First molecular study in Lebanese patients with Cockayne syndrome and report of a novel mutation in ERCC8 gene.
BMC Med Genet;
19(1): 161, 2018 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30200888
15.
Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome.
BMC Genet;
18(1): 3, 2017 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28103792
16.
Homozygous microdeletion of the ERI1 and MFHAS1 genes in a patient with intellectual disability, limb abnormalities, and cardiac malformation.
Am J Med Genet A;
173(7): 1955-1960, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488351
17.
The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
PLoS Genet;
10(5): e1004311, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24786642
18.
A Homozygous Splicing Mutation in PDE2A in a Family With Atypical Rett Syndrome.
Mov Disord;
35(5): 896-899, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32196122
19.
10q26.1 Microdeletion: Redefining the critical regions for microcephaly and genital anomalies.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2707-13, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26114870
20.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet;
38(5): 521-4, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16582908