Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2.
Hum Genet;
142(1): 73-88, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066768
2.
Inflammation-like changes in the urothelium of Lifr-deficient mice and LIFR-haploinsufficient humans with urinary tract anomalies.
Hum Mol Genet;
29(7): 1192-1204, 2020 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179912
3.
FOCAD loss impacts microtubule assembly, G2/M progression and patient survival in astrocytic gliomas.
Acta Neuropathol;
139(1): 175-192, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31473790
4.
Diagnostic Yield and Benefits of Whole Exome Sequencing in CAKUT Patients Diagnosed in the First Thousand Days of Life.
Kidney Int Rep;
8(11): 2439-2457, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025229
5.
A SUMO4 initiator codon variant in amyotrophic lateral sclerosis reduces SUMO4 expression and alters stress granule dynamics.
J Neurol;
269(9): 4863-4871, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503374
6.
SPG7 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: a genetic link to hereditary spastic paraplegia.
J Neurol;
267(9): 2732-2743, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447552
7.
Rare heterozygous GDF6 variants in patients with renal anomalies.
Eur J Hum Genet;
28(12): 1681-1693, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737436
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