Detalles de la búsqueda
1.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet;
26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
2.
Clinical and molecular characterization of chromosome 7p22.1 microduplication detected by array CGH.
Am J Med Genet A;
155A(10): 2508-11, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21998864
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