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1.
The second-generation antipsychotic drug aripiprazole modulates the serotonergic system in pancreatic islets and induces beta cell dysfunction in female mice.
Diabetologia;
65(3): 490-505, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34932133
2.
Precision medicine needs pioneering clinical bioinformaticians.
Brief Bioinform;
20(3): 752-766, 2019 05 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-29077790
3.
Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia.
Br J Haematol;
188(5): 605-622, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31621063
4.
Identifying occult maternal malignancies from 1.93 million pregnant women undergoing noninvasive prenatal screening tests.
Genet Med;
21(10): 2293-2302, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30976098
5.
Microduplication 10q24.31 in a Spanish girl with scoliosis and myopathy: the critical role of LBX.
Am J Med Genet A;
164A(8): 2074-8, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24782348
6.
Determining the profiles and parameters for gene amplification testing of growth factor receptors in lung cancer.
Int J Cancer;
133(4): 898-907, 2013 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23400671
7.
Response to lenalidomide in myelodysplastic syndromes with del(5q): influence of cytogenetics and mutations.
Br J Haematol;
162(1): 74-86, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23614682
8.
Identification of prefoldin amplification (1q23.3-q24.1) in bladder cancer using comparative genomic hybridization (CGH) arrays of urinary DNA.
J Transl Med;
11: 182, 2013 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23914742
9.
Keratinocyte cell lines derived from severe generalized recessive epidermolysis bullosa patients carrying a highly recurrent COL7A1 homozygous mutation: models to assess cell and gene therapies in vitro and in vivo.
Exp Dermatol;
22(9): 601-3, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23947675
10.
Multiple oncogenic mutations and clonal relationship in spatially distinct benign human epidermal tumors.
Proc Natl Acad Sci U S A;
107(48): 20780-5, 2010 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-21078999
11.
Hypothalamic JNK1-hepatic fatty acid synthase axis mediates a metabolic rewiring that prevents hepatic steatosis in male mice treated with olanzapine via intraperitoneal: Additional effects of PTP1B inhibition.
Redox Biol;
63: 102741, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37230004
12.
Abrogation of RUNX1 gene expression in de novo myelodysplastic syndrome with t(4;21)(q21;q22).
Haematologica;
97(4): 534-7, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22102704
13.
Detection of the first gross CDC73 germline deletion in an HPT-JT syndrome family.
Genes Chromosomes Cancer;
50(11): 922-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21837707
14.
Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals.
Front Genet;
13: 652454, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35495150
15.
The SRY-HMG box gene, SOX4, is a target of gene amplification at chromosome 6p in lung cancer.
Hum Mol Genet;
18(7): 1343-52, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19153074
16.
MAPK8-mediated stabilization of SP1 is essential for RUNX1-RUNX1T1 - driven leukaemia.
Br J Haematol;
172(5): 807-10, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26058961
17.
Cytogenetic risk stratification in chronic myelomonocytic leukemia.
Haematologica;
96(3): 375-83, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21109693
18.
Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma: revision of a series of cases reveals characteristic clinico-pathological features.
Haematologica;
95(7): 1122-9, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20220064
19.
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.
Eur J Hum Genet;
28(4): 469-479, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31685998
20.
Comparative genome profiling across subtypes of low-grade B-cell lymphoma identifies type-specific and common aberrations that target genes with a role in B-cell neoplasia.
Haematologica;
93(5): 670-9, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18367492