1.
Physiologie
; 14(2): 101-5, 1977.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-405681
RESUMEN
Study on 24-hour, 30- and 60-day urine collected from 1500 newborn infants pointed out in some cases an abnormal excretion of some of the 40 urinary metabolites investigated. The analysis of urinary metabolites allows to detect a relation between abnormal excretion of urine metabolites and various types of "inborn errors of metabolism".
Asunto(s)
Enfermedades del Recién Nacido , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Orina/análisis , Aminas/orina , Aminoácidos/orina , Colina/orina , Glutatión/orina , Humanos , Recién Nacido , Monosacáridos/orina , Péptidos/orina
2.
Physiologie
; 19(2): 133-41, 1982.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6810393
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética , Encefalopatías/etiología , Síndromes de Malabsorción/genética , Aminoacidurias Renales/complicaciones , Adolescente , Adulto , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones , Niño , Preescolar , Cistinuria/complicaciones , Femenino , Humanos , Lactante , Discapacidad Intelectual/etiología , Cálculos Renales/complicaciones , Leucina/orina , Síndromes de Malabsorción/complicaciones , Masculino , Síndrome de Marfan/complicaciones , Síndrome Nefrótico/complicaciones , Fenilalanina/orina , Fenilcetonurias/complicaciones , Valina/orina
3.
Physiologie
; 15(2): 85-9, 1978.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-97690
4.
Physiologie
; 16(4): 293-300, 1979.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-119242
Asunto(s)
Galactosemias/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo , Mucopolisacaridosis/complicaciones , Pentosas/orina , Adenosina Difosfato/metabolismo , Adenosina Trifosfato/metabolismo , Niño , Preescolar , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Oxigenasas de Función Mixta/metabolismo , Oligosacáridos/metabolismo , UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa/metabolismo
5.
Physiologie
; 17(1): 57-66, 1980.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6767256
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico , Lipidosis/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Preescolar , Glutamina/metabolismo , Humanos , Hidroxiprolina/metabolismo , Lactante , Recién Nacido , Leucina/metabolismo , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico , Fenilcetonurias/diagnóstico , Esfingolipidosis/diagnóstico
6.
Physiologie
; 16(1): 41-7, 1979.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-106416
7.
Physiologie
; 15(1): 43-7, 1978.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-417352
8.
Physiologie
; 14(4): 257-61, 1977.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-413127
9.
Physiologie
; 15(4): 239-43, 1978.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-106407
Asunto(s)
Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Galactosemias/diagnóstico , Humanos , Recién Nacido , Leucina/metabolismo , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico , Mucopolisacaridosis/diagnóstico , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fosfatos/metabolismo
10.
Physiologie
; 18(3): 187-95, 1981.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6796978
Asunto(s)
Oftalmopatías/metabolismo , Enfermedades Renales/metabolismo , Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/diagnóstico , Adolescente , Niño , Preescolar , Cistinosis/diagnóstico , Cistinuria/diagnóstico , Femenino , Humanos , Hidroxiprolina/orina , Lactante , Recién Nacido , Lisina/orina , Masculino
11.
Physiologie
; 17(4): 303-21, 1980.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6259673
Asunto(s)
Hidroxiprolina/orina , Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo , Neoplasias/metabolismo , Péptidos/orina , Adolescente , Hormona Adrenocorticotrópica/orina , Adulto , Anciano , Niño , Preescolar , Neoplasias del Ojo/metabolismo , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Persona de Mediana Edad , Valores de Referencia , Retinoblastoma/metabolismo
12.
Physiologie
; 17(2): 113-20, 1980.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6770383
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Cistinosis/diagnóstico , Cistinuria/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones , Arginina/orina , Preescolar , Cromatografía , Cistinosis/complicaciones , Cistinosis/terapia , Cistinuria/complicaciones , Cistinuria/terapia , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Cálculos Renales/etiología , Lisina/orina , Masculino , Ornitina/orina
13.
Physiologie
; 18(4): 251-60, 1981.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6278518
14.
Physiologie
; 19(2): 123-31, 1982.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-6810392