Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell;
159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet;
110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet;
108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
5.
Delayed diagnosis and racial bias in children with genetic conditions.
Am J Med Genet A;
188(4): 1118-1123, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037400
6.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet;
100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
7.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet;
108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
8.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
9.
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome.
Nat Genet;
39(4): 451-3, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334363
10.
Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability.
Am J Hum Genet;
91(1): 73-82, 2012 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22726846
11.
Clark-Baraitser syndrome is associated with a nonsense alteration in the autosomal gene TRIP12.
Am J Med Genet A;
182(3): 595-596, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814248
12.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv;
2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
13.
Four new patients with Gomez-Lopez-Hernandez syndrome and proposed diagnostic criteria.
Am J Med Genet A;
161A(2): 320-6, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23292994
14.
Mutations in LTBP4 cause a syndrome of impaired pulmonary, gastrointestinal, genitourinary, musculoskeletal, and dermal development.
Am J Hum Genet;
85(5): 593-605, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19836010
15.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A;
158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190277
16.
Discovery of a novel non-steroidal GR antagonist with in vivo efficacy in the olanzapine-induced weight gain model in the rat.
Bioorg Med Chem Lett;
22(24): 7376-80, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23131342
17.
ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection.
Ann Clin Transl Neurol;
9(8): 1276-1288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871307
18.
Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet;
82(1): 188-93, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179898
19.
Behavioral features in young adults with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome).
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
154C(4): 477-85, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981778
20.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A;
152A(2): 333-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101697