Detalles de la búsqueda
1.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet;
106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
2.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A;
185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098347
3.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet;
98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
4.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet;
94(5): 734-44, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
5.
Occurrence of DNET and other brain tumors in Noonan syndrome warrants caution with growth hormone therapy.
Am J Med Genet A;
170A(1): 195-201, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26377682
6.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med;
367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22970919
7.
Haploinsufficiency of KDM6A is associated with severe psychomotor retardation, global growth restriction, seizures and cleft palate.
Hum Genet;
132(5): 537-52, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23354975
8.
Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.
Am J Med Genet A;
161A(12): 2972-80, 2013 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-24214728
9.
Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Hum Mutat;
33(2): 316-26, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22095942
10.
A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies.
Am J Med Genet A;
155A(2): 301-6, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271646
11.
Identification of a novel C16orf57 mutation in Athabaskan patients with Poikiloderma with Neutropenia.
Am J Med Genet A;
155A(2): 337-42, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271650
12.
Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes.
Am J Med Genet A;
155A(8): 1906-16, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21744490
13.
Overlapping spectra of SMAD4 mutations in juvenile polyposis (JP) and JP-HHT syndrome.
Am J Med Genet A;
152A(2): 333-9, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20101697
14.
Diagnosing xeroderma pigmentosum group C by immunohistochemistry.
Am J Dermatopathol;
32(2): 109-17, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19915453
15.
Diagnostic criteria and tumor screening for individuals with isolated hemihyperplasia.
Genet Med;
11(3): 220-2, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19367194
16.
Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet.
Am J Med Genet A;
149A(1): 93-127, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19125433
17.
Limb hyperplasia: case report of an unusual variant of Klippel-Trenaunay syndrome and review of the literature.
Cutis;
83(5): 255-62, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19537283
18.
Postnatal diagnosis of de novo complex der(8) in a boy with prenatal diagnosis of recombinant chromosome 8 syndrome.
Clin Case Rep;
7(5): 898-902, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31110711
19.
Pierre Robin sequence associated with first trimester fetal tamoxifen exposure.
Am J Med Genet A;
146A(16): 2141-4, 2008 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18629878
20.
Two new patients with Curry-Jones syndrome with trichoblastoma and medulloblastoma suggest an etiologic role of the sonic hedgehog-patched-GLI pathway.
Am J Med Genet A;
146A(20): 2589-97, 2008 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18798318