Detalles de la búsqueda
1.
The proprotein convertase BLI-4 promotes collagen secretion prior to assembly of the Caenorhabditis elegans cuticle.
PLoS Genet;
19(9): e1010944, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37721936
2.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med;
387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351280
3.
A transient apical extracellular matrix relays cytoskeletal patterns to shape permanent acellular ridges on the surface of adult C. elegans.
PLoS Genet;
18(8): e1010348, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35960773
4.
The use of pembrolizumab monotherapy for the management of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) in the UK.
Int J Cancer;
2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685816
5.
Common and Divergent Features of T Cells from Blood, Gut, and Genital Tract of Antiretroviral Therapy-Treated HIV+ Women.
J Immunol;
208(7): 1790-1801, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35296537
6.
Phase I study of liver depot gene therapy in late-onset Pompe disease.
Mol Ther;
31(7): 1994-2004, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36805083
7.
Machine Learning Quantification of Pulmonary Regurgitation Fraction from Echocardiography.
Pediatr Cardiol;
2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730015
8.
Long COVID Prevalence, Disability, and Accommodations: Analysis Across Demographic Groups.
J Occup Rehabil;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38388910
9.
Whole-genome sequencing holds the key to the success of gene-targeted therapies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 19-29, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453229
10.
When is the best time to screen and evaluate for treatable genetic disorders?: A lifespan perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(1): 44-55, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876995
11.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet;
106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32275884
12.
Age-related changes in left ventricular vortex and energy loss patterns: from newborns to adults.
Am J Physiol Heart Circ Physiol;
324(5): H624-H629, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897746
13.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596828
14.
Cardiac problems in the fetus: a review for pediatric providers.
Curr Opin Pediatr;
35(5): 523-530, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37466056
15.
Normative ranges of biventricular volumes and function in healthy term newborns.
J Cardiovasc Magn Reson;
25(1): 26, 2023 04 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-37095534
16.
An intersectional analysis of long COVID prevalence.
Int J Equity Health;
22(1): 261, 2023 Dec 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38093291
17.
Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects.
Prenat Diagn;
43(13): 1638-1649, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37955580
18.
A C. elegans Zona Pellucida domain protein functions via its ZPc domain.
PLoS Genet;
16(11): e1009188, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141826
19.
Midterm Outcomes and Cardiac Magnetic Resonance Imaging following Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
J Pediatr;
241: 237-241.e1, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34687695
20.
Poor diet quality and adverse eating behaviors in young survivors of childhood cancer.
Pediatr Blood Cancer;
69(1): e29408, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34773426