Detalles de la búsqueda
1.
Severe neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV: Histological, clinical, biochemical, and molecular findings in a large French case series.
J Inherit Metab Dis;
47(2): 255-269, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012812
2.
Are protocol graft biopsies after pediatric liver transplantation useful? Experience in a single center over 20 years.
Clin Transplant;
37(2): e14898, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585804
3.
Congenital Infection of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 With Intrauterine Fetal Death: A Clinicopathological Study With Molecular Analysis.
Clin Infect Dis;
75(1): e1092-e1100, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553751
4.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
5.
Liver transplantation of partial grafts after ex situ splitting during hypothermic oxygenated perfusion-The HOPE-Split pilot study.
Liver Transpl;
28(10): 1576-1587, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582790
6.
Expending the Phenotypic Spectrum of Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: About a Prenatal Case With Complete Autopsy.
Pediatr Dev Pathol;
25(2): 180-185, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547955
7.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet;
58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732226
8.
Development and Survival of Human Ovarian Cells in Chitosan Hydrogel Micro-Bioreactor.
Medicina (Kaunas);
58(11)2022 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36363522
9.
Amniotic fluid peptides predict postnatal kidney survival in developmental kidney disease.
Kidney Int;
99(3): 737-749, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750455
10.
Lipids Responsible for Intestinal or Hepatic Disorder: When to Suspect a Familial Intestinal Hypocholesterolemia?
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
73(1): 4-8, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853111
11.
Children with eosinophilic esophagitis in real life: 10 years' experience with a focus on allergic management.
Allergol Immunopathol (Madr);
48(3): 244-250, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813622
12.
The protein kinase PERK/EIF2AK3 regulates proinsulin processing not via protein synthesis but by controlling endoplasmic reticulum chaperones.
J Biol Chem;
293(14): 5134-5149, 2018 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444822
13.
Escherichia coli-associated hemolytic uremic syndrome and severe chronic hepatocellular cholestasis: complication or side effect of eculizumab?
Pediatr Nephrol;
34(7): 1289-1293, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963282
14.
Pulmonary Infantile Hemangioma Mimicking a Congenital Cystic Adenomatoid Malformation.
Pediatr Dev Pathol;
22(5): 480-485, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30913983
15.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet;
12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26967905
16.
Endoscopic hybrid resection and under-water snare resection of symptomatic duodenal duplication cysts in children.
Endoscopy;
55(S 01): E108-E109, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241179
17.
Fetal cerebral hemorrhage due to X-linked GATA1 gene mutation.
Prenat Diagn;
38(10): 772-778, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29949202
18.
Loss of α1ß1 soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
Am J Hum Genet;
94(3): 385-94, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24581742
19.
Relevance of C5b9 immunostaining in the diagnosis of neonatal hemochromatosis.
Pediatr Res;
81(5): 712-721, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28085791
20.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings.
J Inherit Metab Dis;
40(1): 103-112, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853988