Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia;
61(5): 971-983, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
2.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A;
179(6): 915-926, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868735
3.
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
89(5): 506-512, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175898
4.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain;
139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
5.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics;
15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24484525
6.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet;
88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
7.
Hypotonic male infant and MCT8 deficiency - a diagnosis to think about.
BMC Pediatr;
14: 252, 2014 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284458
8.
Mitochondrial DNA depletion syndrome: new descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients.
Mol Genet Metab;
107(3): 409-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980518
9.
Molecular identification of an enterovirus 99 strain in Spain.
Arch Virol;
157(3): 551-4, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22193975
10.
Pediatric SMA patients with complex spinal anatomy: Implementation and evaluation of a decision-tree algorithm for administration of nusinersen.
Eur J Paediatr Neurol;
31: 92-101, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711792
11.
Copper Toxicity Associated With an ATP7A-Related Complex Phenotype.
Pediatr Neurol;
119: 40-44, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894639
12.
The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort.
Pediatr Neurol;
115: 50-65, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333461
13.
Association of Initial Maximal Motor Ability With Long-term Functional Outcome in Patients With COL6-Related Dystrophies.
Neurology;
96(10): e1413-e1424, 2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441455
14.
Comparative gene expression profiling between human cultured myotubes and skeletal muscle tissue.
BMC Genomics;
11: 125, 2010 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175888
15.
Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene.
Pediatr Res;
68(2): 151-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20421844
16.
Publisher Correction: Characterization of three TRAPPC11 variants suggests a critical role for the extreme carboxy terminus of the protein.
Sci Rep;
10(1): 19770, 2020 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173071
17.
Early and long-term effect of the treatment with pyridostigmine in patients with GMPPB-related congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord;
30(9): 719-726, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819792
18.
The clinical, histologic, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: A case series.
Neurology;
95(11): e1512-e1527, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796131
19.
De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy.
Ann Neurol;
64(2): 177-86, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18551513
20.
Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes.
Brain;
131(Pt 3): 747-59, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18180250