Detalles de la búsqueda
1.
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability.
Int J Mol Sci;
25(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203665
2.
Tumor BRCA testing in ovarian cancer and EQA scheme: our experience of a critical evaluation.
Mol Biol Rep;
48(12): 8203-8209, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643925
3.
BRCA testing delay during the COVID-19 pandemic: How to act?
Mol Biol Rep;
48(1): 983-987, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313973
4.
A rare CYP21A2 haplotype clarifies the phenotype-genotype discrepancy in an Italian patient with Non Classical Congenital Adrenal Hyperplasia (NC-CAH).
Mol Biol Rep;
47(4): 3049-3052, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185686
5.
BRCA testing in a genomic diagnostics referral center during the COVID-19 pandemic.
Mol Biol Rep;
47(6): 4857-4860, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32388698
6.
A novel MEN1 pathogenic variant in an Italian patient with multiple endocrine neoplasia type 1.
Mol Biol Rep;
47(9): 7313-7316, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808116
7.
Spliceogenic analysis of BRCA1 c.439T>C (rs794727800) variant by High Resolution Melting Analysis.
Mol Biol Rep;
47(2): 1513-1520, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31833030
8.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat;
40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131967
9.
BRCA1 and BRCA2 Testing through Next Generation Sequencing in a Small Cohort of Italian Breast/Ovarian Cancer Patients: Novel Pathogenic and Unknown Clinical Significance Variants.
Int J Mol Sci;
20(14)2019 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31336956
10.
A Whole Germline BRCA2 Gene Deletion: How to Learn from CNV In Silico Analysis.
Int J Mol Sci;
19(4)2018 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29570666
11.
Characterization of a new BRCA1 rearrangement in an Italian woman with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Breast Cancer Res Treat;
164(2): 497-503, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488140
12.
A commentary on the discrepancy between blood and tumour BRCA testing: An open question.
BJOG;
129(9): 1422-1426, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35319826
13.
Advanced tools for BRCA1/2 mutational screening: comparison between two methods for large genomic rearrangements (LGRs) detection.
Clin Chem Lab Med;
52(8): 1119-27, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24670361
14.
Chimeric Genes Causing 11ß-Hydroxylase Deficiency: Implications in Clinical and Molecular Diagnosis.
Mol Diagn Ther;
28(2): 215-224, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324138
15.
Functional effect of Saffron supplementation and risk genotypes in early age-related macular degeneration: a preliminary report.
J Transl Med;
11: 228, 2013 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24067115
16.
Genetic Characterization of a Cohort of Italian Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Mol Diagn Ther;
27(5): 621-630, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548905
17.
Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis.
Neurology;
100(4): 199-205, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302663
18.
Next-Generation Sequencing for Screening Analysis of Cystic Fibrosis: Spectrum and Novel Variants in a South-Central Italian Cohort.
Genes (Basel);
14(8)2023 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628659
19.
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family.
Genes (Basel);
14(6)2023 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372455
20.
Rapid detection of CFH (p.Y402H) and ARMS2 (p.A69S) polymorphisms in age-related macular degeneration using high-resolution melting analysis.
Clin Chem Lab Med;
50(6): 1031-4, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22706242