1.
Hematol Oncol
; 36(1): 336-339, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-28556926
RESUMEN
Myeloproliferative neoplasms are characterized by transduction pathway recognized as mutually exclusive molecular abnormalities such as BCR-ABL translocation, JAK2V617F or JAK2 exon 12 mutations, MPL w515, and CALR mutations. However, in some rare cases, associations of such mutations are found in 1 patient. This can be related to 2 pathologies (at least 2 different clones harboring 2 mutations) or associated mutations in 1 clone. We describe here such an association of CALR and MPL mutations in a patient harboring the second mutation in a subclone during the phenotypic evolution of the myeloproliferative neoplasms.
Asunto(s)
Trastornos Mieloproliferativos/genética , Trombocitemia Esencial/genética , Femenino , Humanos , Mutación , Trastornos Mieloproliferativos/patología , Eliminación de Secuencia , Trombocitemia Esencial/patología , Adulto Joven
2.
Haematologica
; 104(4): e134-e137, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-30337359
Asunto(s)
Calreticulina/genética , Janus Quinasa 2/genética , Mutación , Receptores de Trombopoyetina/genética , Trombocitemia Esencial , Adulto , Anciano , Supervivencia sin Enfermedad , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Estudios Prospectivos , Tasa de Supervivencia , Trombocitemia Esencial/genética , Trombocitemia Esencial/mortalidad , Trombocitemia Esencial/patología , Trombocitemia Esencial/terapia
3.
Am J Hematol
; 93(4): E84-E86, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-29266414
Asunto(s)
Calreticulina/genética , Janus Quinasa 2/genética , Mutación , Trastornos Mieloproliferativos/genética , Receptores de Trombopoyetina/genética , Distribución por Edad , Anciano , Progresión de la Enfermedad , Femenino , Estudios de Seguimiento , Frecuencia de los Genes , Humanos , Estimación de Kaplan-Meier , Leucemia Mieloide Aguda/epidemiología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Trastornos Mieloproliferativos/mortalidad , Trastornos Mieloproliferativos/fisiopatología , Fenotipo , Pronóstico , Modelos de Riesgos Proporcionales , Distribución por Sexo , Estadísticas no Paramétricas , Trombosis/epidemiología , Trombosis/etiología
4.
Br J Haematol
; 175(1): 167-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-26568271