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1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol;
2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
Short- vs long-term assessment of heart rate variability: Clinical significance in Dravet Syndrome.
Epilepsy Behav;
146: 109357, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37499580
3.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet;
59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
4.
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(4): 501-509, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36448195
5.
A novel homozygous variant in JAM3 gene causing hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts (HDBSCC) with neonatal onset.
Neurol Sci;
42(11): 4759-4765, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34292449
6.
A novel IRF2BPL truncating variant is associated with endolysosomal storage.
Mol Biol Rep;
47(1): 711-714, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31583567
7.
Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report.
BMC Med Genet;
20(1): 40, 2019 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866851
8.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet;
52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
9.
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder.
Epilepsia;
55(6): 849-57, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24738919
10.
Childhood Trauma and Self-harm in Youths with Bipolar Disorders.
Curr Neuropharmacol;
22(1): 152-158, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788693
11.
Status epilepticus in BRAF-related cardio-facio-cutaneous syndrome: Focus on neuroimaging clues to physiopathology.
Epilepsia Open;
9(1): 258-267, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37943120
12.
Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel);
15(3)2024 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540405
13.
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833170
14.
Visual Function in Children with GNAO1-Related Encephalopathy.
Genes (Basel);
14(3)2023 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980817
15.
Chiari 1 Malformation and Epilepsy in Children: A Missing Relationship.
J Clin Med;
11(20)2022 Oct 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36294502
16.
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes.
Pediatr Neurol;
132: 45-49, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35636282
17.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series.
Seizure;
100: 82-86, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35780606
18.
Fighting autoinflammation in FIRES: The role of interleukins and early immunomodulation.
Epilepsy Behav Rep;
18: 100531, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35356746
19.
Heart rate variability alterations in Dravet Syndrome: The role of status epilepticus and a possible association with mortality risk.
Seizure;
94: 129-135, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34896816
20.
The forward parachute reaction and independent walking in infants with brain lesions.
Dev Med Child Neurol;
53(7): 636-40, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21418202