Detalles de la búsqueda
1.
Spatiotemporal Proteomic Analysis of Stress Granule Disassembly Using APEX Reveals Regulation by SUMOylation and Links to ALS Pathogenesis.
Mol Cell;
80(5): 876-891.e6, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217318
2.
Physical activity as an exogenous risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: a review of the evidence.
Brain;
146(5): 1745-1757, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36918362
3.
A review of Mendelian randomization in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
145(3): 832-842, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791088
4.
Advances in the genetic classification of amyotrophic lateral sclerosis.
Curr Opin Neurol;
34(5): 756-764, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343141
5.
The gut microbiome: a key player in the complexity of amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
BMC Med;
19(1): 13, 2021 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468103
6.
Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
92(5): 510-518, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33589474
7.
Oligodendrocyte pathology exceeds axonal pathology in white matter in human amyotrophic lateral sclerosis.
J Pathol;
251(3): 262-271, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391572
8.
Disrupted glycosylation of lipids and proteins is a cause of neurodegeneration.
Brain;
143(5): 1332-1340, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724708
9.
Identification of single nucleotide variants in the Moroccan population by whole-genome sequencing.
BMC Genet;
21(1): 111, 2020 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32957965
10.
Transcriptomic Analysis of Age-Associated Periventricular Lesions Reveals Dysregulation of the Immune Response.
Int J Mol Sci;
21(21)2020 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33113879
11.
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten.
Hum Mol Genet;
26(6): 1133-1145, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158451
12.
Age-Associated mRNA and miRNA Expression Changes in the Blood-Brain Barrier.
Int J Mol Sci;
20(12)2019 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31242592
13.
Implications of confirmed de novo pathogenic SOD1 mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(2): 118, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599043
14.
Motor neurone disease/amyotrophic lateral sclerosis associated with intermediate-length CAG repeat expansions in Ataxin-2 does not have 1C2-positive polyglutamine inclusions.
Neuropathol Appl Neurobiol;
42(4): 377-89, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095883
15.
Oligogenic inheritance of optineurin (OPTN) and C9ORF72 mutations in ALS highlights localisation of OPTN in the TDP-43-negative inclusions of C9ORF72-ALS.
Neuropathology;
36(2): 125-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26303227
16.
Invited review: decoding the pathophysiological mechanisms that underlie RNA dysregulation in neurodegenerative disorders: a review of the current state of the art.
Neuropathol Appl Neurobiol;
41(2): 109-34, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25319671
17.
Antisense RNA foci in the motor neurons of C9ORF72-ALS patients are associated with TDP-43 proteinopathy.
Acta Neuropathol;
130(1): 63-75, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943887
18.
Sequestration of multiple RNA recognition motif-containing proteins by C9orf72 repeat expansions.
Brain;
137(Pt 7): 2040-51, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24866055
19.
Loss of nuclear TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) causes altered expression of splicing machinery and widespread dysregulation of RNA splicing in motor neurones.
Neuropathol Appl Neurobiol;
40(6): 670-85, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24750229
20.
The widening spectrum of C9ORF72-related disease; genotype/phenotype correlations and potential modifiers of clinical phenotype.
Acta Neuropathol;
127(3): 333-45, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24493408