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1.
Evolution of thyroid function in preterm infants detected by screening for congenital hypothyroidism.
J Pediatr;
164(6): 1296-302, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24518164
2.
A column-switching HPLC-MS/MS method for mucopolysaccharidosis type I analysis in a multiplex assay for the simultaneous newborn screening of six lysosomal storage disorders.
Biomed Chromatogr;
28(8): 1131-9, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449175
3.
Fifteen Years of Iodine Prophylaxis in Italy: Results of a Nationwide Surveillance (Period 2015-2019).
J Clin Endocrinol Metab;
109(2): e495-e507, 2024 Jan 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37820735
4.
Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism: the Benefit of Using Differential TSH Cutoffs in a 2-Screen Program.
J Clin Endocrinol Metab;
106(1): e338-e349, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124651
5.
Pp65 antigenemia, plasma real-time PCR and DBS test in symptomatic and asymptomatic cytomegalovirus congenitally infected newborns.
BMC Infect Dis;
10: 24, 2010 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20149232
6.
The Italian External Quality Assessment Program for Cystic Fibrosis Sweat Chloride Test: Does Active Participation Improve the Quality?
Int J Environ Res Public Health;
17(9)2020 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32375358
7.
Phenotypic spectrum of short-chain enoyl-Coa hydratase-1 (ECHS1) deficiency.
Eur J Paediatr Neurol;
28: 151-158, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32800686
8.
A 7-year experience with low blood TSH cutoff levels for neonatal screening reveals an unsuspected frequency of congenital hypothyroidism (CH).
Clin Endocrinol (Oxf);
71(5): 739-45, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19486019
9.
Neonatal thyroid function in Seveso 25 years after maternal exposure to dioxin.
PLoS Med;
5(7): e161, 2008 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18666825
10.
A New Targeted CFTR Mutation Panel Based on Next-Generation Sequencing Technology.
J Mol Diagn;
19(5): 788-800, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736296
11.
The Italian pilot external quality assessment program for cystic fibrosis sweat test.
Clin Biochem;
49(7-8): 601-5, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26851350
12.
A wider role for congenital cytomegalovirus infection in sensorineural hearing loss.
Pediatr Infect Dis J;
22(1): 39-42, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12544407
13.
Congenital hypothyroidism due to defects of thyroid development and mild increase of TSH at screening: data from the Italian National Registry of infants with congenital hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab;
98(4): 1403-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23443814
14.
Congenital hypothyroidism with eutopic thyroid gland: analysis of clinical and biochemical features at diagnosis and after re-evaluation.
J Clin Endocrinol Metab;
98(4): 1395-402, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426615
15.
Common criteria among States for storage and use of dried blood spot specimens after newborn screening.
Ann Ist Super Sanita;
48(2): 119-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22751553
16.
Cystic fibrosis newborn screening: distribution of blood immunoreactive trypsinogen concentrations in hypertrypsinemic neonates.
JIMD Rep;
4: 17-23, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430892
17.
Metabolic screening for the newborn.
J Matern Fetal Neonatal Med;
24 Suppl 2: 6-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21770861
18.
Newborn of mothers affected by autoimmune thyroiditis: the importance of thyroid function monitoring in the first months of life.
Ital J Pediatr;
36: 24, 2010 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20219125
19.
Glucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17 mutant patients.
J Hepatol;
50(1): 215-21, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012992
20.
Borderline sweat test: Utility and limits of genetic analysis for the diagnosis of cystic fibrosis.
Clin Biochem;
42(7-8): 611-6, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19318035