Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036665
2.
TET2-Driver and NLRC4-Passenger Variants in Adult-Onset Autoinflammation.
N Engl J Med;
388(17): 1626-1629, 2023 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37099347
3.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med;
23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32893267
4.
Clinical characterization of the first Belgian SCN5A founder mutation cohort.
Europace;
23(6): 918-927, 2021 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33221854
5.
Compound heterozygous loss-of-function mutations in KIF20A are associated with a novel lethal congenital cardiomyopathy in two siblings.
PLoS Genet;
14(1): e1007138, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29357359
6.
Human DOCK2 Deficiency: Report of a Novel Mutation and Evidence for Neutrophil Dysfunction.
J Clin Immunol;
39(3): 298-308, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838481
7.
A comprehensive clinical and genetic study in 127 patients with ID in Kinshasa, DR Congo.
Am J Med Genet A;
176(9): 1897-1909, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30088852
8.
Genotype-phenotype relationship and risk stratification in loss-of-function SCN5A mutation carriers.
Ann Noninvasive Electrocardiol;
23(5): e12548, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29709101
9.
Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling.
J Allergy Clin Immunol;
140(2): 543-552.e5, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087229
10.
Pathogenic P554S Variant in TLR3 in a Patient with Severe Influenza Pneumonia.
J Clin Immunol;
42(2): 430-432, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813006
11.
A Novel Kindred with MyD88 Deficiency.
J Clin Immunol;
42(4): 885-888, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286514
12.
Pathogenic TLR3 Variant in a Patient with Recurrent Herpes Simplex Virus 1-Triggered Erythema Multiforme.
J Clin Immunol;
41(1): 280-282, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33174085
13.
Novel COL4A1 mutations cause cerebral small vessel disease by haploinsufficiency.
Hum Mol Genet;
22(2): 391-7, 2013 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23065703
14.
PID in Disguise: Molecular Diagnosis of IRAK-4 Deficiency in an Adult Previously Misdiagnosed With Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome.
J Clin Immunol;
35(8): 739-44, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26472314
15.
MEIS2 involvement in cardiac development, cleft palate, and intellectual disability.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1142-6, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25712757
16.
The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects.
Am J Med Genet A;
167A(8): 1822-9, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25931334
17.
Criteria for HNF1B analysis in patients with congenital abnormalities of kidney and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant;
30(5): 835-42, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25500806
18.
Targeted capture sequencing in a large LQTS family reveals a new pathogenic mutation c.2038delG in KCNH2 initially missed due to allelic dropout.
Acta Cardiol;
70(6): 747-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26717233
19.
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinï¬ammatory syndrome.
J Clin Invest;
134(4)2024 Jan 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38175705
20.
Misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy and CMV-associated haemophagocytic lymphohistiocytosis in Shwachman-Diamond syndrome.
Eur J Pediatr;
172(5): 613-22, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23315050