Detalles de la búsqueda
1.
Dermatological and genetic data in tuberous sclerosis: A prospective single-center study of 38 patients.
Ann Dermatol Venereol;
149(4): 241-244, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527063
2.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res;
64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034087
3.
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients.
Br J Dermatol;
180(1): 172-180, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30141192
4.
Dermatological manifestations in Noonan syndrome: a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation.
Br J Dermatol;
180(6): 1438-1448, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417923
5.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics;
19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
6.
Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases.
Clin Genet;
91(6): 868-880, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229453
7.
Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: the Montpellier center's 10-year experience.
Clin Genet;
87(2): 124-32, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24762087
8.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet;
87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
9.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet;
84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
10.
Myotonic dystrophy type 1 and PGD: ovarian stimulation response and correlation analysis between ovarian reserve and genotype.
Reprod Biomed Online;
20(5): 610-8, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20231114
11.
Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?
Neurogenetics;
9(2): 143-50, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18322712
12.
[Genetic counseling in dystrophinopathies]. / Conseil génétique dans les dystrophinopathies.
Arch Pediatr;
22(12 Suppl 1): 12S12-7, 2015 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26773580
13.
Pseudoexon activation in the PKHD1 gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease.
Clin Genet;
75(2): 203-6, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19021639
14.
[Oral occlusion pressure in scoliosis and neuromuscular syndromes]. / Pression d'occlusion buccale au cours des scolioses et des syndromes neuro-musculaires.
Arch Fr Pediatr;
44(5): 343-7, 1987 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-3619564
15.
Protein truncation test: analysis of two novel point mutations at the carboxy-terminus of the human dystrophin gene associated with mental retardation.
Hum Mutat;
6(2): 126-35, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581396
16.
Mutation analysis of the dystrophin gene in Southern French DMD or BMD families: from Southern blot to protein truncation test.
Hum Genet;
102(3): 334-42, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9544849
17.
Specific detection of deleted and non-deleted dystrophin exons together with gender assignment in preimplantation genetic diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.
Mol Hum Reprod;
9(7): 421-7, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12802049
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